Verminderd intelligentieniveau en moeite met dagelijkse activiteiten bij alpha-mannosidose

Patiënten met alpha-mannosidose blijken een lager intelligentieniveau te hebben en ervaren problemen in hun dagelijks leven. Dit blijkt uit onderzoek van Line Borgwardt, Kopenhagen University Hospital, Denemarken. Onderzoek naar intelligentieniveaus is essentieel om te de beperkingen en de moeilijkheden te begrijpen waar patiënten met deze aandoening tegenaan lopen.

35 patiënten uit tien verschillende Europese landen  zijn onderzocht met behulp van  twee verschillende  vragenlijsten. De eerste vragenlijst richtte zich op visuele functies, redeneren, geheugen en aandacht.  In de tweede vragenlijst was aandacht voor moeilijkheden bij activiteiten in het dagelijks leven, zoals eten, aankleden en douchen.

Verminderde vaardigheden
Uit het onderzoek blijkt dat alle deelnemende patiënten een verstandelijke beperking hebben, sociaal afhankelijk zijn en onvoldoende voor zichzelf kunnen zorgen. Zij ervaren problemen met zicht,  redeneren en het verwerken van ruimtelijke informatie. De meerderheid van de patiënten heeft ook een beperkt kortetermijngeheugen. Deze verminderde vaardigheden kunnen grote problemen veroorzaken bij leerprocessen en het uitvoeren van verschillende handelingen, zoals eten, drinken, aankleden en traplopen.

Ontwikkelingsprofiel
In het ontwikkelingsprofiel is te zien dat patiënten zich ontwikkelen tot zij tien tot twaalf jaar zijn. Dit ontwikkelingsprofiel is vergelijkbaar met de ontwikkeling van gezonde mensen, maar dan op een lager niveau. Na tien tot twaalf jaar stopt de ontwikkeling en bij sommige patiënten kan het ontwikkelingsniveau ook weer afnemen. Uiteindelijk komen de patiënten uit op een mentale leeftijd van twee tot tien jaar. Deze informatie over het ontwikkelingspatroon moet per patiënt in hun onderwijsplan worden meegenomen.

Bron: Borgwardt L., et. al. (2015). Cognitive profile and activities of daily living: 35 patients with alpha-mannosidosis. Journal of Inherited Metabolic Diseases; 38: 1119-1127

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *