Vechten voor de juiste hulp

Iris (11) heeft CPS I (Carbamoyl fosfaat synthase deficiëntie). Alles leek goed, maar een paar dagen na haar geboorte raakt ze in coma. Haar moeder vertelt hun verhaal.

Op 12 september 2001 wordt onze tweede dochter, Iris, geboren. Om half 12 is Iris op de wereld en ’s middags mogen we gewoon naar huis, zodat ook Emma (onze oudste dochter) haar zusje kan vasthouden. 

Het gaat mis   
Twee dagen na de geboorte gaat Iris heel hard huilen. Ze is ontroostbaar, heeft een hele rode kleur, ademt heel snel en eet slecht. Uiteindelijk besluit ik haar in een oude trui van mij in te bakenen. De volgende ochtend vertellen we de kraamhulp dat Iris nog niet wakker is. Ze zegt dat ze haar met een koud washandje zo wakker zal hebben, maar ze wordt niet wakker en heeft een lichaamstemperatuur van maar 35,6OC. Vervolgens komen de verloskundigen en doen een hielprik. Ze wordt nog steeds niet wakker. De huisarts stuurt ons naar het ziekenhuis in Roosendaal. Daar stelt de dokter ons gerust. Het lijkt allemaal wel mee te vallen. Ik probeer Iris een flesje te geven maar ze spuugt het gelijk weer uit. Ze wordt in een couveuse gelegd van 38 OC, maar wordt zelf niet warm. De dokter heeft besloten haar naar het Sophia ziekenhuis in Rotterdam over te brengen. Iris ligt in coma. Als Iris  vier dagen oud is, krijgen we te horen: áls ze het vandaag redt, dan zal ze er een handicap aan overhouden.

Diagnose ureumcyclusdefect  We krijgen allerlei mededelingen in die dagen. Het is een stofwisselingsziekte, een ureumcyclusdefect (UCD), dat is duidelijk. Op basis van de vroege presentatie en het toch weer opknappen stellen ze voorlopig dat ze OTC (Ornithine transcarbamoylase deficiëntie) heeft. Later, bij een leverbiopsie in 2003, zal blijken dat ze CPS I heeft, een hele zeldzame UCD, waarbij de kinderen na neonatale presentatie 99% kans op overlijden hebben.

Moeite met eten
Iris krabbelt langzaam weer op uit een diep dal. Na drie weken mag ze weer naar huis met een streng eiwitbeperkt dieet en medicijnen. Toch gaat het niet goed thuis. Ze drinkt haar flesjes niet op, terwijl het zo belangrijk is om de juiste hoeveelheid eiwitten binnen te krijgen. Ze wordt opnieuw opgenomen in het Sophia en krijgt een neussonde.

Opvang
Ondertussen moet ik bij het hoofd van de kinderopvang komen, omdat ze daar gehoord hebben dat Iris een neussonde heeft. Ze kunnen Iris geen (reguliere) opvang geven en ik moet op zoek naar andere opvang. Omdat Emma eerst in Roosendaal vlakbij mijn werk op het kinderdagverblijf zat, ken ik daar de leidsters. Daar durven ze het gelukkig wel aan om voor Iris te zorgen, ik ben immers vlakbij. In eerste instantie spreken we af dat ik word gebeld als ze haar flesje niet opdrinkt, maar dat wordt al snel teveel. We besluiten de thuiszorg in te schakelen. Thuis vervangen van de neussonde heb ik zelf geleerd, dus ik ben altijd in de buurt.

Voedingssonde
Net na Iris eerste verjaardag krijgt ze een PEG-sonde.  Het is spannend, omdat ze niet nuchter mag zijn voor een narcose. Alles gaat gelukkig goed. In maart 2003 krijgt Iris een leverbiopsie en een Mic-Key (maagsonde).

Nieuw medicijn
Vanaf de eerste dag dat Iris naar school gaat, zorgt haar juffrouw voor de medicijnen en sondevoeding, steeds in overleg met mij. In de vakantie van 2007 wordt Iris opnieuw opgenomen en krijgt ze een nieuw beproefd en duur medicijn: Carbaglu. Iris’ ziekte komt zo weinig voor dat ze er geen ervaring mee hebben, maar de dokter denkt dat dit nieuwe medicijn haar goed zal doen.

Problemen met school
Als ze naar groep 3 gaat zegt die juf dat het toedienen van medicijnen en sondevoeding niet onder haar verantwoording valt. Gelukkig kom ik in contact met een thuiszorgorganisatie en zij begeleiden ons bij het aanvragen van een PGB. Maar de aanvraag wordt alleen gehonoreerd voor het aansluiten en afsluiten van de voedingspomp. Het duurt een uur voordat de voeding is ingelopen en de juf wil de verantwoording niet nemen. Na een bezwaarschrift en gehoord te zijn door het CIZ, komt toch de toestemming om een verpleegkundige heel de periode bij haar te mogen blijven.

Te hoog ammoniakgehalte
Als Iris tien jaar is, is haar ammoniakgehalte weer te hoog. Ze moet op halve voeding, langzaamaan weer ophogen en op hercontrole na zes weken. Ze is een dag heel erg ziek, maar met paracetamol komt ze er doorheen. Bij de hercontrole blijkt dat haar ammoniakgehalte 158 µmol/l is en ook de glutamine is veel te hoog.  Ze moet onmiddellijk weer natriumbenzoaat krijgen. Hier wordt Iris iedere keer heel misselijk van. Na heel wat inspanningen van haar arts en VKS is dit medicijn vervangen door Ammonaps. Dit werd in eerste instantie niet vergoed door de zorgverzekeraar, omdat het niet op de lijst stond bij het Zorginstituut Nederland (College voor Zorgverzekeringen).

Het gaat goed
Iris gaat naar een reguliere school. Ze is bijna 11 jaar en zit groep 8. Het gaat heel goed. Ze is goed in lengte en gewicht gegroeid de afgelopen maanden. Alleen blijft haar glutamine gehalte hoog. Met de nieuwste indicatie van het CIZ heeft ze weer minder uren van een verpleegkundige tussen de middag en hopen we dat ze zelfstandig genoeg is om voldoende tussen de middag te eten en niet stiekem de pomp te vroeg uit te zetten. De toekomst zal het leren. 
 

Reageren is niet mogelijk