Vaststellen stapeling in hersenen bij glutaaracidurie type 1

De stapeling van glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur in de hersenen bij glutaaracidurie type 1 is vast te stellen met behulp van 1H-MRS. 1H-MRS is een techniek waarmee veranderingen van stofwisselingsproducten in de hersenen gemeten kunnen worden. Deze techniek zou in de toekomst mogelijk gebruikt kunnen worden om de stapeling in de hersenen van patiënten te volgen.

Bij glutaaracidurie stapelen de stoffen glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur op in weefsels. Via urine of bloed is deze stapeling te meten. Er zijn twee soorten: patiënten met een hoog gehalte glutaarzuur in de urine en patiënten met een laag gehalte glutaarzuur in de urine. Deze stoffen stapelen echter ook op in de hersenen. Tot nu toe was het nog niet mogelijk om de stapeling van deze twee stoffen in de hersenen te meten via bloed of urine, omdat deze stoffen niet door de bloedhersenbarrière heen kunnen.

In dit onderzoek werden dertien patiënten onderzocht. De onderzoekers hebben met 1H-MRS glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur in de hersenen aangetoond. Het bleek dat de hoeveelheid van deze stoffen in de hersenen afhankelijk is van het soort patiënt en de leeftijd. Patiënten van drie jaar en ouder met veel glutaarzuur in de urine hadden een groter risico op stapeling van glutaarzuur in de hersenen en neurologische afwijkingen.
 

Bron: Harting I, et. al. (2015). 1H-MRS in glutaric aciduria type 1: impact of biochemical phenotype and age on the cerebral accumulation of neurotoxic metabolites. Journal of Inherited Metabolic Disease; 38 (5): 829-838.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *