Vandaag CDG Awareness Day!

Vandaag, 16 mei,  is de internationale CDG Awareness Day!  Op deze dag vragen we aandacht voor de Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). Ook deze stofwisselingsziekten verdienen aandacht en onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelmethoden!

Voor deze dag hebben we drie ervaringen uitgelicht, die alle drie op campagne.stofwisselingsziekten.nl te vinden zijn!

Pien (200)Het eerste ervaringsverhaal is het verhaal van Pien. Pien heeft CDG. Als Dirk en Natasja zwanger zijn, hebben ze nog geen idee wat ze te wachten staat. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan een meisje CDG heeft. ‘Vier kleine kinderen, waarvan een ziek, is zwaar.’

 

 

 

Fiona zeilenHet tweede ervaringsverhaal is het verhaal van Fiona. Fiona (33) heeft PMI-CDG (CDG-1b) en kan door haar stofwisselingsziekte steeds minder en raakt steeds meer uitgeput. Toen ze 28 was, werd besloten om haar lever te transplanteren. Een spannende onderneming, omdat er nooit eerder iemand met CDG was getransplanteerd. ‘Een transplantatie was mijn enige hoop op verbetering.’

 

 

JuulHet derde ervaringsverhaal is het verhaal van Juul. Juul heeft CDG1-j. De zoektocht naar de diagnose duurde jaren, maar na verloop van tijd vielen de puzzelstukjes op zijn plaats. De myasthenie van Juul leidde uiteindelijk tot de diagnose. Moeder Leonie vertelt zijn verhaal.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *