Uitbreiding hielprik met 14 ziekten

De hielprik wordt uitgebreid met 14 nieuwe ziekten, waaronder 13 stofwisselingsziekten. Minister Schippers van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft de aanbevelingen van de Gezondheidsraad van vorige week overgenomen. Nu wordt gekeken met het RIVM en zorgprofessionals hoe snel deze nieuwe ziekten op een verantwoorde wijze meegenomen kunnen worden met de hielprikscreening.

Advies Gezondheidsraad
Vorige week adviseerde de Gezondheidsraad om 14 nieuwe ziekten aan de hielprik toe te voegen. Het gaat vooral om stofwisselingsziekten, waar een behandeling beschikbaar voor is (bijvoorbeeld medicatie, stamceltransplantatie of dieet) en waarbij tijdig inzetten van de behandeling ernstige gezondheidsschade kan voorkomen. Het gaat om de volgende aandoeningen:

  • Bèta-thalassemie major (TM) en HbH ziekte
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie; ketothiolase deficiëntie (MAT)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Organische cation transporter 2 (OCTN 2)
  • Propion acidemie (PA)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)Microbiology Techs diagnos samples

Geen screening op niet-behandelbare aandoeningen, tenzij…
De Gezondheidsraad geeft in het advies ook aan om niet op niet-behandelbare aandoeningen te screenen, tenzij het ziekten betreft waarbij een trage, foutieve of invasieve diagnostiek tot gezondheidsschade leidt. Hiervoor moet dan wel voldoende wetenschappelijk bewijs voor bestaan.

Dragerschap en nevenbevindingen
Daarnaast adviseert de Gezondheidsraad aan om dragerschap niet aan de ouders te rapporteren. Het kind moet later zelf kunnen beslissen of hij/zij wil weten of hij/zij drager is. Ook kan er uit de neonatale screening bevindingen voordoen die niet hiermee zijn beoogd. Als deze aandoeningen beïnvloedbaar zijn, moeten deze volgens de Gezondheidsraad worden gemeld. Als deze aandoeningen niet beïnvloedbaar zijn, moet het niet worden vermeld, tenzij de ziekte vroeg tot uiting komt en het kind een diagnostische zoektocht kan worden bespaard. 


Meer informatie over het advies is hier te vinden.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *