Syndroom van Alpers, POLG1

Het syndroom van Alpers is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Het syndroom van Alpers wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym polymerase gamma. Polymerase gamma zorgt normaal gesproken voor verdubbeling en herstel van mitochondrieel DNA. Nu dat niet gebeurt, kunnen de mitochondriĆ«n niet goed functioneren. Voornamelijk de organen die een grote energiebehoefte hebben, komen in de problemen. Een van de eerste symptomen van Alpers is epilepsie, gevolgd door leverfalen. Er is geen behandeling om de ziekte te genezen en de prognose is slecht. De aandoening kan op iedere leeftijd beginnen. Kinderen overlijden meestal tussen 6 maanden en 3 jaar na aanvang van de eerste symptomen.

Lees verder