Verantwoording ziekte-informatie

De informatie die wij verzamelen in onze database is een vereenvoudigde weerslag van wat er uit de wetenschappelijke literatuur bekend is over de stofwisselingsziekte die wordt beschreven. Als voornaamste bronnen voor de teksten zijn gebruikt:

– The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, eighth edition, Charles R. Scriver, William S. Sly et al;
– Scrivers OMMBID website;
– Inborn Metabolic Diseases, 4th edition, Fernandes, Saudubray, Van den Berghe, Walter;
– Physician’s Guide to the Treatment and Follow-up of Metabolic Diseases, N. Blau, GF Hoffmann, J. Leonard, JTR Clarke;
–  Atlas of Metabolic Diseases, WL Nyhan and PT Ozand;
en OMIM (online Medelian Inheritance in Man)

De wetenschappelijk redacteur van VKS, schrijft de conceptteksten vanuit de beschikbare literatuur zodat zij begrijpbaar zijn voor leken. Om te zorgen dat ze inhoudelijk correct zijn, worden ze ter goedkeuring voorgelegd aan artsen en onderzoekers met deskundigheid op het gebied van deze ziekte. Pas na goedkeuring worden ze online beschikbaar gemaakt.

Professionals die naar onze teksten kijken:
In Nederland zijn er ongeveer 150 personen die zich beroepshalve met erfelijke stofwisselingsziekten of metabole ziekten bezig houden. De meesten van hen werken als onderzoeker in laboratoria. In de kliniek bestaat de beroepsgroep deskundigen voor het grootste deel uit kinderartsen die voor de sub-specialisatie metabole ziekten zijn geregistreerd. Hiervan zijn er achttien in Nederland. De specialisatie wordt na verloop van tijd ongeldig als een kinderarts niet meer dagelijks aan metabole ziekten werkt.  Kinderartsen voor metabole ziekten zijn werkzaam in de UMC’s (Universitaire Medische Centra).  In zes UMC’s is een afdeling metabole ziekten en een metabool laboratorium.

In vier UMC’s zijn specialisten die zich bezighouden met de zorg aan volwassenen met stofwisselingsziekten. Op dit moment is er een groep internisten onder de naam INVEST bekend die zich  bezighouden met stofwisselingsziekten. Er zijn ook enkele neurologen die zich bezighouden met (specifieke)stofwisselingsziekten. Ook zij zijn meestal werkzaam in een UMC.  Voor een enkele stofwisselingsziekte is de expertise aanwezig bij een arts die werkzaam is in een algemeen ziekenhuis, maar specifieke kennis heeft over deze ziekte. Dit blijkt dan meestal uit meerdere publicaties in de wetenschappelijke literatuur.  Alle in Nederland werkzame deskundigen zijn aangesloten bij de ESN (Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland).  Deze vereniging bevordert onderzoek naar en kennis over erfelijke stofwisselingsziekten.  Van een individuele arts of onderzoeker die één van onze teksten heeft goedgekeurd kunt u via Google scholar bekijken bij welke publicaties hij/zij exact betrokken is geweest.

Ervaringsverhalen
In de afgelopen jaren zijn we begonnen met het toevoegen aan de ziekte informatie van ervaringen van ouders en patiënten. Omdat veel ziekten een er individueel en grillig verloop hebben, kan uit deze verhalen geen algemene conclusie worden getrokken over het verloop van de ziekte in het algemeen.
De ervaringen zijn ook slechts bedoeld om een indruk te geven wat de ziekte voor het dagelijks leven kan betekenen. Deze verhalen geven de subjectieve ervaringen van de geïnterviewde individuen weer. Alle ervaringsverhalen zijn met toestemming op de website gezet. De privacy van de ouders en patiënten word door ons zorgvuldig beschermd. Zo nodig worden gefingeerde namen gebruikt. Ook alle foto’s van patiënten zijn met toestemming geplaatst.

Reageren is niet mogelijk