Behandeling en zorg

Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten, die we in Nederland kennen, is een behandeling bekend. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan. Voor een aantal andere ziekten kan met een streng dieet of leefregels beschadiging van de hersenen worden voorkomen.

Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Deze behandeling is alleen kansrijk als er nog bijna geen verschijnselen van de ziekte zijn. Bij een groeiend aantal ziekten kan het ontbrekende enzym via een infuus gegeven worden, de enzymvervangingstherapie. In de afgelopen jaren komen er voor stofwisselingsziekten ook steeds meer speciale medicijnen beschikbaar, omdat het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame ziekten gemakkelijker is geworden.

Lees verder over erfelijkheid van stofwisselingsziekten

Comments are closed