Aandoeningen in de hielprik

Op dit moment zitten er negentien zeldzame, vaak erfelijke aandoeningen in de hielprik, waaronder dertien stofwisselingsziekten:


Zeldzame ziekte In de hielprik sinds Aantal kinderen met positieve hielprik (2016)** Diagnose bevestigd in ziekenhuis (2016)**

Adrenogenitaal syndroom 2000 27 8

Alfa-thalassemie 2017

Bèta-thalassemie 2017

Biotinidase deficiëntie* 2007 17 1

Congenitale hypothyreoïdie 1981 357 71

Cystic fibrosis 2011 45 29

Galactosemie* 2007 34 0

Glutaaracidurie type 1* 2007 2 1

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)* 2007 5 (HMG + 3-MCC + MCD) 2 (HMG + 3-MCC + MCD)

Isovaleriaan acidurie* 2007 7 2

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)* 2007 0 0

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)* 2007 20 1

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)* 2007 20 19

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)* 2007 5 (HMG + 3-MCC + MCD) 2 (HMG + 3-MCC + MCD)

Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)* 2007 5 (HMG + 3-MCC + MCD) 2 (HMG + 3-MCC + MCD)

Phenylketonurie (PKU)* 1974 20 16

Sikkelcelziekte 2007 30 22

Tyrosinemie type 1* 2007 4 1

Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)* 2007 9 3

* Stofwisselingsziekten
** Bron: TNO Neonatale Hielprikscreening Monitor 2016


Uitbreiding hielprik
In 2015 heeft de minister van VWS, op advies van de Gezondheidsraad, toegezegd om de hielprikscreening uit te breiden naar 31 zeldzame aandoeningen. Twee aandoeningen, alfa- en bèta- thalassemie zijn al in 2017 aan de hielprik toegevoegd.

In de periode van 2018-2022 wordt de hielprik verder uitgebreid met twaalf ziekten, waaronder elf stofwisselingsziekten*:

Reageren is niet mogelijk