Mijn leven met Adrenoleukodystrofie
Tineke merkt dat hardlopen en wandelen steeds moeizamer gaat en blijkt uiteindelijk X-ALD te hebben. Deze diagnose heeft invloed op haar hele familie, vanwege de manier waarop de ziekte overerft. Ze schrijft hoe ze haar leven weer op de rit heeft.
Ik ben nooit goed geweest in sport... Maar ik heb gaandeweg sporten ontdekt die ik wel leuk vind, vooral om mezelf te overwinnen en niet een ander: hardlopen, fietsen en wandelen. Maar hardlopen en wandelen gaan steeds moeizamer en ik struikel vaak. En fietsen doe ik heel langzaam, ik vind vooral op- en afstappen eng worden...
Mijn fysiotherapeut adviseert me eens bij een neuroloog langs te gaan. Misschien is er een achterliggende oorzaak voor mijn loopproblemen. Ikzelf wijt het vooral aan het gebruik van Lithium, dat ik al een paar jaar slik bovenop antidepressiva, vanwege terugkerende depressies. Ik kom bij een neuroloog terechts. Ze onderzoekt mij helemaal. Ik reageer niet goed op kriebel onder mijn voet (‘positieve Babinski’). Een MRI geeft niet echt uitsluitsel. Mijn klachten lijken op MS. Ze stuurt me door naar een specialist in het UMC Utrecht, die gespecialiseerd in ALS.
Daarnaast word ik in Utrecht vooral onderzocht door een arts die in opleiding is. Mijn bloed wordt nog eens onderzocht, weer een MRI, dan nog een EMG. Misschien is het spastische paraplegie type 17? Na ruim een jaar wordt nog eens bloed afgenomen en opgestuurd naar Nijmegen voor een DNA-onderzoek. Het duurt lang voordat daarvan een uitslag komt.
Depressie
Ondertussen ben ik gestopt met het gebruik van Lithium en heb ik het idee dat ik weer wat soepeler kan lopen… Maar in oktober krijg ik opnieuw depressieve klachten en krijg ik een ander medicijn dan Lithium bovenop mijn antidepressiva. Ik meld me ziek op mijn werk en doe mee aan transmurale depressiebehandeling.
Dan krijg ik eindelijk de definitieve diagnose: ik heb X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD), een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij zeer lange ketens vetzuren, die in het lichaam worden aangemaakt niet meer afgebroken kunnen worden. Dit resulteert in schade aan de witte stof in je cellen. Lang is gedacht dat vrouwen met zo’n afwijkend X-chromosoom alleen draagster zijn, maar zelf geen klachten hebben, omdat ze nog een gezond X-chromosoom er tegenover hebben staan. Mannen met X-ALD kunnen levensbedreigende ziektes krijgen en veel jongens met deze aandoening overlijden dan ook voordat ze volwassen zijn.