Stapeling homogentisinezuur kan neurologische complicaties veroorzaken

Bij Alkatonurie-patiënten kan ook homogentisinezuur opstapelen in cellen van het centrale zenuwstelsel. Op die plek kan ochronosis (bruin/zwart pigment, soms blauwig) ontstaan en het weefsel aangetast worden. Dit kan leiden tot neurologische complicaties. Hierover was tot nu toe weinig bekend.

Bij alkaptonurie-patiënten werkt het enzym 1,2-homogentisaat dioxygenase niet goed. Hierdoor stapelt homogentisinezuur in verschillende organen op, wat onder andere kan leiden tot cardiovasculaire ziekten en nierziekten.

Uit deze studie blijkt dat het enzym 1,2-homogentisaat dioxygenase bij  mensen zonder alkaptonurie ook in de cellen van het centrale zenuwstelsel aanwezig is. Daarnaast hebben de onderzoekers hersencellen gekweekt van patiënten en hier veel homogentisinezuur aan toegevoegd. Deze hersencellen produceerden ook het bruin/zwarte pigment (ochronosis) en amyloïde. Dit kan dus leiden tot neurologische complicaties.
 

Bron: Bernardini G, et.al. (2015). Homogentisate 1,2 dioxygenase is expressed in brain: implications in alkaptonuria. Journal of Inherited Metabolic Disease; 38(5): 807-814.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *