Snellere diagnose voor stofwisselingsziekten?

hersenen_puzzelstukjesEr is een nieuwe aanpak beschreven om sneller tot een diagnose te komen bij patiënten met een onverklaarbare intellectuele ontwikklingsachterstand. Dit onderzoek is eind mei 2016 beschreven in het New England Journal of Medicine. Een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand, samen met andere klachten, zoals epilepsie, psychiatrische of gedragsstoornissen en andere slecht werkende organen, leiden tot een enorme ziektelast. Een diagnose is essentieel voor de juiste medische zorg.

Wanneer deze klachten veroorzaakt worden door een stofwisselingsziekte, is er kans dat er een behandeling is. Er zijn op dit moment 90 behandelbare stofwisselingsziekten bekend die een intellectuele ontwikkelingsstoornis veroorzaken, maar dit aantal kan nog groeien. Daarmee zijn stofwisselingsziekten de grootste groep genetische intellectuele ontwikkelingsstoornissen waar een therapie voor is.

Combinatie van onderzoeken
In dit onderzoek zijn patiënten onderzocht met een intellectuele ontwikkelingsachterstand die ook onverklaarbare afwijkingen in de stofwisseling hebben. Er is gekeken naar de klachten, uiterlijke kenmerken en stofjes in het bloed, urine, hersenvocht en cellen. Daarnaast hebben de onderzoekers met behulp van een techniek die whole-exome sequencing heet de genen in kaart gebracht om te onderzoeken op genetische afwijkingen. De uitslagen van alle onderzoeken hebben ze vervolgens gecombineerd.

Diagnose en behandeling
Met deze methode konden de onderzoekers bij ruim twee derde van de patiënten een diagnose stellen. Bij bijna de helft van de patiënten is na dit onderzoek de behandeling bijgesteld. Daarnaast zijn er 11 nieuwe genen gevonden die kunnen leiden tot een stofwisselingsziekte met betrekking op de hersenen. Deze genen zijn ze nog verder aan het onderzoeken.

Kennis over de precieze afwijking biedt de mogelijkheid om met aanpassingen in het dieet een doeltreffende behandeling in te zetten. Hier is dus niet altijd een dure en tijdrovende medicijnontwikkeling voor nodig.

Lees hier een artikel uit het NRC over dit onderzoek.

Bron: Tarailo-Graovac M., et. al. (2016). Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. New England Journal of Medicine; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.