Screenen op “niet-behandelbare” aandoeningen vroeg in het leven

Advies over “Screenen op “niet-behandelbare” aandoeningen vroeg in het leven” is om ervan af te zien.

Op 30 september kwam een langverwacht rapport van de Gezondheidsraad (GR) uit, over de wenselijkheid van het toevoegen van aandoeningen aan of naast de hielprikscreening die niet (helemaal) te behandelen zijn. Deze aandoeningen voldoen daarmee niet aan de voorwaarden om in het reguliere hielprikprogramma opgenomen te worden.  Naar aanleiding van de reactie van de vorige minister van Volksgezondheid op het Gezondheidsraadadvies uit 2015, waarin dit al werd gesteld, volgde een nieuwe adviesaanvraag om dit nader te onderzoeken.

Namens patiënten met stofwisselingsziekte, houdt VKS zich al vanaf 2005 bezig met de hielprik (of Neonatale Hielprikscreening, zoals de officiële benaming luidt). Op dit moment zitten er 22 aandoeningen in de screening, waarvan 17 erfelijke stofwisselingsziekten. In de komende jaren komen daar nog zeker vier stofwisselingsziekten bij, terwijl er nog  vele stofwisselingsziekten zijn, waar een vroegtijdige diagnose van belang kan zijn voor kind én ouders. Dat die aandoeningen niet zonder meer toegevoegd kunnen worden aan het officiële screeningsprogramma, daarmee is VKS het eens. Maar dat het advies ook geen mogelijkheden biedt om ouders de keuze te geven om “niet-behandelbare” aandoeningen naast het hielprik-programma, op vrijwillige basis, te laten onderzoeken, is wat ons betreft een gemiste kans.

Vorig najaar heeft VKS samen met VSOP en de ouders van Duchenne patiënten in een hoorzitting bij de Gezondheidsraad een toelichting gegeven op de praktijksituatie van patiënten en ouders die (uiteindelijk) met zo’n diagnose te maken krijgen. De GR commissie geeft aan dat zij het vooral verrassend vonden te horen dat ervaringsdeskundigen die periode tot de diagnose vaak niet beleven als “golden years”.  In verouderde wetenschappelijke publicaties, was de hypothese dat ouders een vroege diagnose van een ziekte waaraan niet veel te behandelen is, beleven als een (achteraf) ongewenste bekorting van een relatief gelukkige periode, zonder angst voor de toekomst. Inmiddels is dit beeld in de wetenschappelijke literatuur genuanceerd. Maar ook ouders in de achterban van VKS geven aan dat juist de periode waarin er gezocht wordt naar een verklaring voor de klachten zeer stressvol is en dat de ongerustheid zonder diagnose misschien wel erger is.

Het uiteindelijke advies is om nu geen landelijk screeningsprogramma voor niet-behandelbare aandoeningen op te zetten. Hoewel de commissie geen principiële bezwaren ziet tegen screening op niet-behandelbare aandoeningen, heeft zij op dit moment geen aandoeningen kunnen identificeren waarvoor de voordelen van screening evident opwegen tegen de nadelen. Dat wil niet zeggen dat er geen niet-behandelbare aandoeningen bestaan waarvoor dat wel het geval zou kunnen zijn. De verwachting is echter dat die aandoeningen zo zeldzaam zijn dat het aantal kinderen dat baat heeft bij de screening niet in verhouding staat tot de belasting en kosten van een landelijk screeningsprogramma.

VKS is hierover zeer teleurgesteld, net als de VSOP en Duchenne Parents Project. In de redenering van de gezondheidsraad zitten een aantal afwegingen, die geen recht doen aan de duidelijke wens van ouders op meer keuzemogelijkheden voor gezin en toekomst en een zo kort mogelijk diagnostisch traject met mogelijkheden voor vroegtijdige interventies op wel te behandelen symptomen. De inschatting van de balans tussen belasting en kosten, delen wij niet.  De voorbeelden die de GR-commissie heeft uitgewerkt, gaan niet over stofwisselingsziekten, terwijl er in de VS in sommige staten al een aanbod ligt van meer dan dertig stofwisselingsziekten, waarop (vrijwillig, los van de hielprik) gescreend kan worden. De argumenten die wij hebben, zetten we in een brief gericht aan het ministerie van VWS, die het advies van de gezondheidsraad aangeboden heeft gekregen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.