Een scoringssysteem om de ernst van PGM1-CDG (CDG It) te voorspellen

Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel.

Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor een vroege herkenning en diagnose, wat essentieel is voor een goede behandeling en betere klinische resultaten.

PGM1-CDG
Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG) zijn een groep erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een defect in de vorming van glycoproteïnen. Fosfoglucomutase-1 deficiëntie (PGM1-CDG) is recent ontdekt. Eén van de taken van dit enzym is de opslag van suiker (energie) als deze energie even niet nodig is en om energie vrij te maken wanneer het wel nodig is. Een andere taak van het enzym is om suikers aan eiwitten te plakken.

Wanneer dit enzym niet goed werkt, kunnen er diverse klachten ontstaan zoals lage bloedsuikerspiegels, leverklachten, spierklachten, hartklachten, groeivertraging en hormonale tekorten. Het interessante is dat PGM1-CDG één van de weinige vormen van CDG is waarbij het centrale zenuwstelsel niet is aangetast en waarvoor een behandeling is. Daarom is vroege diagnose belangrijk.

Het onderzoek
Wong heeft 27 patiënten met PGM1-CDG geëvalueerd en een scoringssysteem ontwikkeld, de Tulane PGM1-CDG Rating Scale (TPCRS). Met dit systeem kan de ernst van PGM1-CDG worden beoordeeld op basis van de klinische voorgeschiedenis en hoe de ziekte zich bij de patiënt uit. Hiervoor is de relatie tussen genotype, enzymactiviteit en de TPCRS score onderzocht.

Kenmerken voorspellend voor ernst
Het onderzoek heeft aangetoond dat er een grote diversiteit is in klachten. Leverproblemen komen het meeste voor, gevolgd door lage bloedsuikerspiegels, aangeboren misvormingen en groeivertraging. Ook bleek dat genotype en enzymactiviteit een sifnificante correlatie heeft met de TPCRS score. Er waren 5 klinische kenmerken geïdentificeerd die sterk met elkaar verbonden zijn en voorspellend zijn voor de ernst van de ziekte: aangeboren misvorming, hartaandoeningen, hormonale tekorten, spierklachten en groeivertraging. Aangeboren misvormingen en groeivertraging kunnen worden geëvalueerd door lichamelijk onderzoek. Hier zijn geen specifieke diagnostische testen voor nodig waardoor een snelle beoordeling mogelijk is en er gekeken kan worden naar een behandeling.

Het is belangrijk op te merken dat de gegevens van de follow-up op lange termijn van een aantal patiënten niet beschikbaar waren en dat invaliditeit later kan ontstaan. Hoewel de leverproblemen en problemen met de bloedstolling geen duidelijke correlatie hebben met de ernst van de ziekte, komt dit vaak voor bij PGM1-CDG en dit vereist daarom een tijdige en juiste behandeling. Voor het monitoren van de progressie van de ziekte en het effect van de therapeutische behandeling kan de TPCRS na verloop van tijd bij de patiënt worden herhaald.

Door: Fiona Waddell, journalist en patiënt
Oorspronkelijke artikel, gepubliceerd op 25 mei 2016: www.apcdg.com/pgm1-cdg-cdg-it.html 
Bron: Wong SY, et.al. (2016). Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency. J Pediatr. 2016 May 17.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *