“Routekaart” groot nieuws in media… Maar…

Eindelijk ging het  op 4 maart eens prominent in het nieuws over stofwisseling. Sterker, precies over de stofwisseling waar onze achterban mee te maken heeft. Niet over te dik of te dun zijn, maar over celstofwisseling. 

Het nieuwsfeit was aandacht voor een publicatie door systeembiologen en andere wetenschappers over een nieuwe  “routekaart” die de stofwisseling in kaart brengt. Daardoor wordt voorspelbaar (in de toekomst)  op welke  ziekten je een verhoogde kans hebt, hoeveel risicofactoren genetisch verhoogd zijn en wat je eventueel aan je dieet en leefstijl  kunt veranderen om het onheil voor te zijn. 

Chapeau voor deze wetenschappers!  Alle aandacht voor het feit dat onze biochemie ingewikkelder is dan een kloppend hart en een werkend brein, is welkom!
Maar bij het bekijken en beluisteren van de diverse bijdragen die hierover in de media verschenen, begint het toch een beetje te schrijnen. Het lijkt wel wat op de jaren negentig, toen het menselijk genoom in kaart werd gebracht. Sommige mensen voorspelden toen dat kennis over de menselijke genen ons nu, een luttele twintig jaar later, in staat zou stellen om zelf leven te creëren. Gezorgd  zou kunnen worden voor genetisch perfecte kinderen, met alle gewenste eigenschappen. Hoewel de kennis over het genoom, specifieke genen en de functie van die genen de wetenschap en de gezondheidszorg veel  goeds gebracht heeft, is het repareren van defecten in genen nu nog steeds toekomstmuziek. Evenals de creatie van genetische perfectie en de maakbaarheid van het leven. 
 
Nu is de belofte: “Voor  tweeduizend euro heb je een routekaart die je in staat stelt om niet alleen je lot te kennen, maar om het bij te sturen.” Is dat echt zo? Waarom kennen wij dan zoveel mensen met een ziek kind, een kind met een stofwisselingsfout, aan wiens ziekte niets te doen valt? Geen behandeling met medicijnen én geen dieet. Omdat de ziekten vaak progressief zijn, overlijden ze niet zelden op jonge leeftijd aan de gevolgen. 
De duiding van dit nieuws  heeft potentieel  heel negatieve gevolgen voor het leven van patiënten met stofwisselingsziekten. De simplificatie dat een dieet en een ander leefpatroon stofwisselingsziekten kunnen behandelen is een stap terug! De ziekten van Pompe en Fabry, bijvoorbeeld, zijn niet te behandelen met een dieet. De opstopping in de metabole route zit bij deze ziekten op een plek die je niet met bestanddelen van voedsel kunt bereiken. En dat de bekendste stofwisselingsziekte PKU behandelbaar is met een dieet, zegt niet dat dit uit gezonde en gevarieerde voeding bestaat. Het dieet bevat bijna geen eiwitten en deze bestanddelen zijn toch echt nodig voor het lichaam. De reden dat PKU patiënten zeer afwijkend moeten eten is dat  zij een bepaald aminozuur, een van de bouwstenen van eiwitten, door een stofwisselingsafwijking niet biochemisch kunnen omzetten. Er vormt zich dan een stof die hun hersenen beschadigd. Als alternatief voor eiwitten uit de voeding zijn er aminozuurmengsels, die de andere bouwstenen bevatten. Met het streng beperken van natuurlijk eiwit, kan de patiënt tenminste  groeien en in leven blijven. Dat gaat dus veel verder dan geen hamburger mogen eten en een gezonde leefstijl!
Door de berichtgeving over de routekaart lijkt het alsof stofwisselingsziekten iets zijn wat je had kunnen weten én voorkomen. Alles wat nodig is, zou een dieet en aanpassing van je leefstijl zijn. Maar de genetische en metabole loterij zit veel ingewikkelder in elkaar. Namens alle mensen die te maken hebben met een ernstige, per definitie  ongeneselijke, erfelijke stofwisselingsziekte, tekenen wij bezwaar aan tegen deze overdrijving. Het is mooi dat die routekaart het nieuws heeft gehaald, maar er is veel meer kennis nodig om geneesmiddelen voor de stofwisselingsziekten te ontwikkelen. Voeding aanpassen is géén panacee voor ernstige stofwisselingsziekten. Meer biochemisch en klinisch onderzoek is hard nodig. Hierbij kunnen juist deze zeldzame ziekten veel informatie leveren over de normale rol en functie van metabolieten. De routekaart is aan elkaar geplakt,  maar we  zijn nog  niet op de plaats van bestemming. We hebben een lift nodig!
 
Hanka Meutgeert, directeur 
Piet Bolhuis, voorzitter
 
 

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.