Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de resultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisselingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier, dankzij de gegevens uit de DDRMD, ook de aantallen bij van kinderen bij wie de diagnose echt is bevestigd.
In het rapport worden de resultaten per screeningslaboratorium uitgespliwww. Het hielprikbloed gaat namelijk na afname naar één van de vijf specifieke laboratoria die de analyse van het bloed doen. Als er iets afwijkends wordt gevonden, wordt er contact opgenomen met de uitvoerder van de hielprik. Meestal is dat de jeugdgezondheids- of thuiszorgorganisatie , als er een nieuwe hielprik ter controle moet plaatsvinden. Maar het kan ook de huisarts zijn als de hielprik al duidelijk afwijkend is. In 2011 werd het bloed van 181.877 pasgeborenen gescreend. Voor alle stofwisselingsziekten samen, werden 251 kinderen doorverwezen. 92 kinderen hadden daadwerkelijk een aandoening. Dit is vergelijkbaar met 2010.
Hieronder geven wij een korte samenvatting van de verwijzingen en de aantallen vastgestelde patiënten.
| Biotinidase deficiëntie | 63 verwijzingen | 43 bevestigd |
| Galactosemie | 79 verwijzingen | 2 bevestigd |
| PKU | 13 verwijzingen | 9 bevestigd |
| MSUD | 13 verwijzingen | 0 bevestigd |
| Homocystinurie | opgeschort | |
| Tyrosinemie type I | 1 verwijzing | 1 bevestigd |
| MCADD | 25 verwijzingen | 24 bevestigd |
| VLCADD | 3 verwijzingen | 1 bevestigd |
| LCHADD | 15 verwijzingen | 3 bevestigd |
| Isovaleriaanacidurie | 2 verwijzingen | 1 bevestigd |
| Glutaaracidurie type I | 16 verwijzingen | 3 bevestigd |
| 3MHM | 9 verwijzingen | 1 bevestigd |
| Carnitinedeficiëntie (als nevenbevinding) | 12 verwijzingen | 4 bevestigd |
Bron: Neonatale hielprikscreening: Jaaroverzicht screeningslaboratoria 2011. RIVM rapport 225061006/2012