Puzzelstukjes op zijn plaats

De overdracht van elektrische impulsen van zenuw en spier kunnen bij CDG verstoord zijn. Dit leidt tot myasthenie. De symptomen zijn te behandelen, dus het is belangrijk de myasthenie te herkennen. Bij Juul was myasthenie een van de symptomen, die uiteindelijk tot de diagnose CDG heeft geleid.

‘Nu vallen er een heleboel puzzelstukjes op zijn plaats: de geestelijke achterstand van Juul, een aantal miskramen.’
Juul is geboren na een moeizame zwangerschap en hij heeft een moeizame start. Hij ontwikkelt zich slecht. Op het consultatiebureau denken ze aan een autistische stoornis. Maar Juul maakt juist heel veel contact. Hij heeft ook een voorkeurshouding en daar gaan we mee naar de fysiotherapie. In het streekziekenhuis worden diverse onderzoeken gedaan, waaronder bloedonderzoeken, EEG en een MRI-scan, maar hier wordt niets gevonden. Toch vermoeden ze een neurologische aandoening en worden we doorverwezen naar een UMC. Daar worden weer diverse onderzoeken gedaan. We zijn indertijd ook bij de metabole arts geweest en daar heeft Juul een minimale afwijking, maar dat is te verwaarlozen. Ook krijgt hij een EMG-onderzoek, de activiteit van zenuwen en spieren worden gemeten. Daar komt uit dat Juul congenitale myasthenie gravis heeft. Er worden nog wat onderzoeken gedaan, maar daar komt niets meer uit. Na een Tensilon-test blijkt Juul goed te reageren op de medicijnen en wordt dan ook gelijk hierop ingesteld. Die medicijnen verbeteren zijn spierkracht. Dat was een heel mooi moment. Juul was toen ruim één jaar en ging in een keer staan aan het been van papa. 

De tijd verstrijkt
Er gaan een aantal jaren voorbij. Juul gaat inmiddels naar de mytylschool en doet het daar heel goed. Wij leren intussen omgaan met een kind met een handicap. Dat zijn geen makkelijke tijden. Er komen een aantal aanpassingen in huis waaronder een loophulpmiddel, rolstoel, aangepaste stoel. Op school leert Juul steeds meer, maar Juul heeft toch wel een leerachterstand. Na diverse testen op school komt er uit dat hij een motorische ontwikkelingsstoornis die leidt tot problemen bij het plannen en coördineren van motorische handelingen (dyspraxie) heeft en ook faalangst. 

Na een aantal miskramen wordt er bij ons ook onderzoek gedaan naar de oorzaak daarvan. Er komt echter niets uit. 

Als Juul vijf is worden er andere medicijnen bij hem ingesteld. Deze capsules worden speciaal voor Juul gemaakt. Het gaat nu heel goed met hem. De medicatie houdt hem de dag door sterk. Voor ons betekent dit dat we op de klok gaan leven. Juul krijgt nu vijf keer per dag één capsule en dit om de drie uur. 
Er gaan weer een paar jaar voorbij en we krijgen weer een paar nieuwe aanpassingen. Grotere rolstoel, douchestoel, beugels in het toilet. Ook merken we dat bij Juul de achterstand steeds groter wordt ten opzichte van leeftijdgenootjes. Juul moet dagelijks geholpen worden met aan- en uitkleden, toiletgang, douchen, tandenpoetsen. Ook de dagelijkse handelingen, zoals brood smeren gaat niet zo goed. We helpen hem daar dan ook mee. Ook op school blijkt de achterstand steeds groter te worden. Hij gaat nu zelfs naar een ZMLK-klas. Daar zit hij nu echt op zijn plek.

Puzzel compleet
Op het halfjaarlijkse neuromusculaire spreekuur komt een kinderarts metabole ziekten binnenlopen. Zij verteld dat er in januari DNA-onderzoeken zijn gestart in het UMC, van buisjes bloed die nog in het lab waren. Ook van Juul heeft daar een buisje bloed gestaan. En daaruit is gebleken dat Juul CDG-1J heeft. Over deze stofwisselingsziekte is nog maar heel weinig bekend. Maar nu vallen er wel een heleboel puzzelstukjes op zijn plaats. De geestelijke achterstand van Juul, een aantal miskramen. Er lopen nu nog een aantal onderzoeken om uit te zoeken of wij allebei drager zijn van deze ziekte. Dit is waarschijnlijk wel het geval. Er is nu nog veel onduidelijkheid over deze ziekte maar mondjesmaat komt er steeds meer informatie beschikbaar.

Omdat er nog niet veel duidelijk is over deze ziekte is het voor ons afwachten. Dit is niet altijd even makkelijk maar dat wil niet zeggen dat we niet van ons vrolijke mannetje genieten. We hebben goede hoop. En zien dat er bij andere CDG-types veel ontwikkelingen zijn en hopen dat dit er voor Juul ook in zit. 

 

Reageren is niet mogelijk