Psychosociale impact van MSUD

Patiënten met MSUD kunnen normaal ontwikkelen met medicatie en een strikt eiwit-beperkt dieet. Door een vroege diagnose en snelle start met de behandeling, hebben patiënten een betere prognose. Het is namelijk belangrijk dat MSUD patiënten zo weinig mogelijk van het aminozuur leucine binnenkrijgen. Dit wordt bij hen namelijk omgezet in schadelijke stoffen. Er is echter nog weinig bekend over de psychosociale impact van MSUD. Deze studie heeft gekeken naar de relatie tussen de hoeveelheid leucine in het bloed en de psychosociale impact.

Bij 35 Franse patiënten is gekeken naar hun medische gegevens. Hieruit blijkt dat volwassenen meer leucine in hun bloed hadden, wat leidt tot een chronische toxiciteit. Dit zou kunnen komen doordat volwassenen mogelijk hun dieet minder strikt naleven. De betrokkenheid van ouders is dus van cruciaal belang voor kinderen met MSUD. De leeftijd van patiënten, en dus een langere blootstelling aan hoge leucinewaarden, en het aantal metabole ontregelingen lijken bepalend of patiënten psychologische zorg nodig hebben. Daarbij lijkt MSUD zelf ook een trigger te zijn voor de ontwikkeling van psychiatriche klachten, omdat metabole ontregelingen en het belastende, strikte dieet een stressfactor zijn voor kwetsbare patiënten.

Bron: Abi-Wardé MT., et al. (2017). Long-term metabolic follow-up and clinical outcome of 35 patients with maple syrup urine disease. Journal of Inherited Metabolic Disease; 40: 783-792

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.