Promotieonderzoek naar klassieke galactosemie

Op 5 oktober 2017 verdedigde Lindsey Welling haar proefschrift ‘Classical Galactosemia – A cloud with a silver lining’ in de Agnietenkapel in Amsterdam.

Klassieke galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarop pasgeborenen sinds 2007 gescreend worden door middel van de hielprik. Bij deze ziekte wordt galactose, een onderdeel van lactose (melksuiker), niet of bijna niet afgebroken. Als baby’tjes gewone borst- of flesvoeding krijgen, worden ze levensbedreigend ziek. Daarom wordt er meteen nadat de diagnose is gesteld, gestart met een lactosevrij en galactosebeperkt dieet. De kinderen knappen dan snel op, maar later ontstaan er meestal toch complicaties. Hoe en wanneer dat gebeurt, is niet bekend.

In haar proefschrift heeft Lindsey als eerste de hielprikscreening geëvalueerd. Er worden namelijk veel kinderen opgespoord die bij nader onderzoek niet ziek blijken te zijn. Dat zorgt voor veel onrust bij de ouders en het is dus belangrijk om de hielprik te verfijnen. Ook worden er kinderen gevonden met een mildere vorm van de ziekte die het strenge dieet misschien niet nodig hebben. Om te onderzoeken of zij galactose beter kunnen afbreken, hebben Lindsey en haar onderzoeksgroep een methode ontwikkeld om galactose te meten in de huidcellen. Een vergelijking tussen drie groepen (galactosemie – mild – gezond) laat inderdaad een duidelijk verschil in de galactosestofwisseling zien. Verdere validering van deze methode kan in de toekomst mogelijk bijdragen aan het vroeg in het leven voorspellen van de ernst van de ziekte en het voorschrijven van een behandeling op maat.

In de volgende hoofdstukken beschrijft Lindsey onderzoek naar twee complicaties die vaak voorkomen bij patiënten met galactosemie: het IQ en de botmassa. Omdat er maar weinig patiënten zijn, heeft ze zoveel mogelijk gegevens uit eerdere onderzoeken verzameld om hierover een conclusie te kunnen trekken. Haar onderzoek bevestigt dat patiënten met galactosemie een groot risico hebben op een lager IQ en dat de botmassa bij deze patiënten gemiddeld ook iets lager is. Ook blijken patiënten vaak sociale problemen te hebben. Hiermee zullen zorgverleners rekening moeten houden bij de behandeling van deze patiënten.

 

Ondanks het strenge dieet veroorzaakt klassieke galactosemie op de lange termijn nog veel complicaties. Maar door het vele onderzoek en de nieuwe inzichten ziet Lindsey Welling toch een wolk met een gouden randje.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.