Presentatie Hidde Huidekoper

Klik op de afbeelding voor de presentatie van Hidde Huidekoper!

NCL patiëntendag 2016

Onderzoek in infantiele en laat-infantiele NCL: update en toekomstperspectieven.

Neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL’s), ook wel ziekte van Batten genoemd, zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten waarbij er neurologische verschijnselen ontstaan door toenemende beschadiging van het zenuwweefsel. Deze neurologische verschijnselen kunnen op zeer wisselende leeftijden ontstaan, maar beginnen vaak op de (jonge) kinderleeftijd waarbij de ontwikkeling tot stilstand komt, epilepsie ontstaat, motorische problemen zich ontwikkelen en toenemende blindheid optreedt.

Momenteel zijn er helaas geen behandelingsmogelijkheden voor deze groep van ernstige ziekten, alleen ondersteunende behandeling kan worden gegeven. Er wordt wel onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen voor patiënten met NCL’s, met name voor de infantiele (CLN1) en laat-infantiele (CLN2) vorm van NCL. Hierbij wordt de veiligheid en effectiviteit van sommige behandelingsmogelijkheden al in patiënten onderzocht. Veelbelovend zijn de eerste resultaten van een studie naar enzym vervangende therapie voor patiënten met de laat-infantiele (CLN2) vorm van NCL waarbij stabilisatie van ziekteverschijnselen en minder snel verlies van hersenweefsel werd gezien bij het merendeel van de patiënten behandeld met enzym vervangende therapie. Inmiddels is een vervolgstudie gestart in jongere patiënten met CLN2 (de broertjes of zusjes van bekende patiënten met CLN2), die nog geen duidelijke ziekteverschijnselen hebben, om te kijken of de ziekteverschijnselen ook voorkomen kunnen worden met behandeling met enzym vervangende therapie.

Het is de verwachting dat als er behandelingsmogelijkheden beschikbaar komen voor patiënten met NCL deze erg kostbaar zullen zijn. Voordat een dergelijke behandeling wordt vergoed in Nederland wordt zorgvuldig gekeken of de kosten van de behandeling opwegen tegen de verwachte gezondheidswinst voor de patiënt. Om deze afweging goed te kunnen maken, en ook het effect van behandeling goed vast te kunnen leggen, is het essentieel dat er een goed overzicht is over hoeveel patiënten er met NCL in Nederland zijn (geweest), wat het beloop van hun ziekte is (geweest) en wat hun erfelijke achtergrond is (geweest). Daarom willen we nu graag een register oprichten waarin gegevens over de ziekteverschijnselen en erfelijke achtergrond van patiënten met CLN1 en CLN2 in Nederland geanonimiseerd worden opgenomen. De reden om in eerste instantie alleen patiënten met CLN1 en CLN2 hierin op te nemen is dat er momenteel vooral onderzoek wordt gedaan naar behandelingsmogelijkheden voor deze vormen van NCL. Voor het opnemen van gegevens dient vooraf toestemming te worden verleend. In samenwerking met Bartiméus in Zeist hopen wij zoveel mogelijk gegevens van patiënten met CLN1 en CLN2 te kunnen achterhalen.

Voor nadere informatie over dit register verzoek ik u contact met mij op te nemen, mijn gegevens zijn bij de VKS bekend.

Hidde Huidekoper
Kinderarts metabole ziekten
Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
Sophia Kinderziekenhuis / Erasmus MC
Rotterdam

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *