Plaatje over Glucosetransporter-1 deficiëntie wordt completer

Proefschrift over Glucosetransporter-1 deficiëntieOp 26 juni is Willemijn Leen gepromoveerd aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar proefschrift ‘Glucose transporter-1 deficiency syndrome – from cerebrospinal fluid to clinical practice’. Leen vond onder andere 49 verschillende genafwijkingen in het SLC2A1-gen bij patiënten met Glut1, waaronder 37 nieuwe genafwijkingen. De meeste patiënten hebben een intellectuele beperking, bewegingsstoornissen en epilepsie. Het blijkt dat de ernst van de intellectuele beperking en de aanwezigheid van bewegingsstoornissen afhankelijk is van de genafwijking.

Dieet
Het ketogeen dieet (een dieet waarbij de voeding voornamelijk uit vetten bestaat en maar voor een klein deel uit koolhydraten en eiwitten) blijkt effectief bij patiënten, wat benadrukt dat het belangrijk is om de diagnose Glut1 bijtijds te stellen. De tijd tussen het ontstaan van klachten en het stellen van de diagnose is echter gemiddeld meer dan 6 jaar. Bij adolescenten en volwassenen blijkt ook het gemodificeerde Atkins dieet een goed alternatief en te zorgen voor een aanzienlijke verbetering in de frequentie en ernst van de, met name aanvalsgewijze, bewegingsstoornissen.

Beloop symptomen
Daarnaast heeft Leen het beloop van de symptomen onderzocht. Het blijkt dat patiënten met de klassieke vorm symptomen hebben die met de leeftijd veranderen. Op kinderleeftijd hebben patiënten vooral epilepsie en tijdens de adolescentie verdwijnt de epilepsie naar de achtergrond en verergeren de bewegingsstoornissen.

 

Bron: Proefschrift ‘Glucose transporter-1 deficiency syndrome – from cerebrospinal fluid to clinical practice’ – Willemijn Leen

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.