Opheldering vitamine B6 stofwisseling

Monique Albersen promoveerde op 29 oktober 2013 op haar onderzoek naar de stofwisseling van vitamine B6 aan de Universiteit Utrecht. Met haar onderzoek verkreeg ze inzicht in de concentraties van de verschillende vormen van vitamine B6 in bloedplasma en hersenvocht bij gezonde personen. Daarnaast ontwikkelden zij en haar collega’s een snelle, gevoelige en betrouwbare methode om de hoeveelheden verschillende vormen van vitamine B6 in hersenvocht te kunnen meten. Doordat er maar weinig patiënten zijn met een ziekte in de vitamine B6 stofwisseling zijn er weinig gegevens van patiënten bekend.

Vitamine B6 speelt een essentiële rol in de hersenen. Er zijn stofwisselingsziekten die leiden tot een tekort aan vitamine B6: PNPO deficiëntie, antiquitine deficiëntie, congenitale hypofosfatemie en hyperprolinemie type II. Ook zijn er genetisch nog niet in kaart gebrachte aandoeningen die reageren op de toediening van vitamine B6. Patiënten hebben vooral epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. Soms kan het tekort aan vitamine B6 succesvol behandeld worden door het toe dienen, soms is het slechts gedeeltelijk effectief. Door DNA-onderzoek (whole exome sequencing) te doen bij patiënten met een vitamine B6 tekort door een onbekende oorzaak, kan het defect in de toekomst wellicht opgespoord worden. Dit kan dan ook de relatie tussen betrokken genen en vitamine B6 stofwisseling ophelderen.

Bron: Proefschrift: The metabolism of vitamin B6 in relation

Reageren is niet mogelijk