Onwetendheid brengt Jade in levensgevaar

Jade is ondanks haar ingrijpende stofwisselingsziekte GSD1b een sterke meid. Ze is een aantal keren levensbedreigend ziek geweest, maar ze wist er altijd weer bovenop te komen. ‘Een 1b-patiënt mag nooit een PEG!’

Jade is op 10 mei 2005 ter wereld gekomen. De dag erna  werd Jade blauw en ze had een hele lage bloedsuiker.  Ze moest met de ambulance naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis begon ze hevig te stuipen. Medicijnen hielpen niet. Ze moest met spoed naar het UMC Radboud in Nijmegen. Hier dacht men aan een gesprongen bloedvat in haar hoofdje of een te dik bloedvat in haar hersenen. Op vrijdag de 13e hoorden we slecht nieuws: de druk in de hersenen leek groter te worden, de vraag was of ze de nacht zou halen. Op de scans konden ze hersenletsel aantonen.
 
Raadsel
Jade herstelde echter redelijk vlot. Op 28 mei kwam ze weer thuis. Na een controle (drie maanden later) kregen we te horen dat op de hersenscans niets meer was te zien en Jade werd kerngezond verklaard! Een raadsel bleef het uiteraard wel, maar zij en wij konden er niets meer mee. Jade was een heerlijke, vrolijke baby. Achteraf gezien was ze wel rustig in haar bewegingen. Ze lag nooit graag op haar buik en ze kon heel lang bezig zijn met iets op dezelfde plek. Eind november, hoestte Jade verschrikkelijk. In het weekend zijn we naar de huisartsenpost geweest. Hij keek uiteraard naar haar luchtwegen, maar ontdekte ook haar bolle buikje en voelde een vergrote lever. Voor de zekerheid  werden we doorverwezen naar Winterswijk voor het maken van een echo. Hieruit bleek dat Jade een vergrote lever en milt had. Jade werd direct opgenomen. De volgende dag konden de artsen al aangeven dat het om een glycogeenstapelingsziekte ging, maar nog niet welke variant. Jade kreeg direct sondevoeding. Na een paar dagen werden we doorgestuurd naar de metabool arts in Nijmegen.
 
DNA-onderzoek
De drie weken voor kerst bleven we in Nijmegen, onder andere voor een DNA-onderzoek. Jade werd in die tijd volledig afhankelijk van sondevoeding. In deze weken leerden we ook zelf de sonde inbrengen en bloedsuikers bepalen. Eenmaal weer thuis, trok Jade ’s nachts regelmatig de sonde er uit en wij moesten haar daarom fixeren. Ondanks dit fixeren, vond ze heel af en toe de mogelijkheid om alsnog de sonde eruit te trekken, met ernstige lage bloedsuikers  en bijbehorende stuiptrekkingen tot gevolg. Bovendien had Jade altijd ontstoken wangen door de pleisters. Inmiddels gingen de artsen er vanuit dat het om een GSD 1 ging, voor 90% dachten ze aan de 1a variant, omdat niets er op wees dat het om 1b zou kunnen gaan.  De officiële DNA-uitslag zou nog volgen. Tijdens een van de controle afspraken werd gepraat over een PEG-sonde (sonde in de maag via de buikwand). Jade kreeg de PEG-sonde in maart, maar al vrij snel begon het gebied te ontsteken. Er kwamen maagsappen uit de wond. Jade leek hier verder weinig last van te hebben, ze bleef een stralende, vrolijke meid.
 
Pech PEG
Op een avond in juni begon Jade te huilen, heel extreem en pijnlijk. Wij mochten direct door naar de kinderafdeling in Winterswijk. Jade had echter geen koorts, een specialist keek nog naar de PEG, maar kon niet bijzonders ontdekken. We werden naar huis gestuurd, omdat ze eigenlijk niets voor Jade konden betekenen. “Gelukkig” begon Jade op de gang te krijsen van de pijn, en werd ze toch opgenomen. De volgende dag werd ze goed in de gaten gehouden, maar er werd niets bijzonders ontdekt. De dag erna ging het echter helemaal mis! Jade had een acute buik. Ze reageerde nergens meer op. Er kon nog net op tijd een infuusje worden geprikt. Haar buik werd steeds boller en ze hield veel vocht vast. Jade werd met spoed naar Nijmegen gebracht en twee keer geopereerd. Ze heeft ongeveer drie weken op de IC gelegen. Inmiddels  hadden de artsen de definitieve DNA-uitslag binnen gekregen, vlak voor het plaatsen van de PEG en jawel: Jade bleek de 1b variant te hebben. Omdat de situatie van Jade op dat moment levensbedreigend was en het plaatsen van de PEG gepland stond, hebben ze dit “gegeven” niet meer meegenomen naar ons toe! Als de artsen zich iets beter hadden verdiept, dan waren ze erachter gekomen dat alles wat niet lichaamseigen is, zeer snel tot infecties kan leiden. Een 1b-patient mag nooit een PEG! 
 
Frustratie
Inmiddels waren wij naar een VKS bijeenkomst geweest voor GSD patiënten, waar prof. Smit sprak. Ik kwam erachter dat hij de specialist is van glycogeenstapelingsziekten. Wij wisten wel dat Nijmegen regelmatig overleg had met prof. Smit, maar niet dat hij verschillende dingen betreffende de ziekte heel anders aanpakt. Hier kunnen wij als ouders nog steeds gefrustreerd van raken. Waarom niet doorverwijzen naar dé specialist in een ander ziekenhuis, zeker gezien de levensbedreigende situaties en de zeldzaamheid ervan. Uiteindelijk werd het dossier overgedragen en zijn we naar het UMC in Groningen gegaan. Daar werd prof. Smit de specialist van Jade. Jade doet het als patiënt nog weer net anders dan de andere 1b-patiënten. Ze is inmiddels zeven, een leuke meid met een krachtige uitstraling. Jade eet zelf wel, maar ze zit snel vol, af en toe kunnen we iets aftrekken van de sondevoeding. Ze probeert wel van alles en heeft geen eetproblemen gehad. Heel regelmatig heeft ze aften in de mond, heel groot en heel pijnlijk. Sinds oktober 2011 weten wij dat dit bij de ziekte van Crohn hoort, evenals de regelmatig terugkerende diarree. Het hoort bij het ziekteverloop van de 1b-patiënt.
 
Angst
Jade heeft af en toe een onverklaarbare lage bloedsuiker (hypo). Van alles is onderzocht in Groningen, maag-darm verloop, enzovoorts. Ze kunnen er nog geen vinger opleggen. Waarschijnlijk een combinatie van de operaties, littekenweefsel en de ziekte van Crohn. Inmiddels krijgt ze hiervoor extra medicatie naast de dagelijkse injectie Neupogen. Op dit moment  zijn wij, evenals de artsen, heel bang voor een volgende hypo met stuiptrekkingen. De laatste twee keer heeft Jade een aantal uren uitvalsverschijnselen gehad. Haar ogen stonden vast naar één  kant en ze kon haar hele linkerkant niet meer bewegen. De hypo’s komen minder frequent voor, maar wel veel heftiger.
In ons streekziekenhuis kunnen we heel goed terecht. We mogen zelf de ambulance bellen en er staat dan altijd een team klaar. We komen nooit voor niets en al lijkt het soms wel zo, maar dan waren we eigenlijk net op tijd. We vormen samen een team…
 
Gelukkig gaat het nu goed met Jade. Ze speelt veel met vriendjes en vriendinnetjes en zit in groep vier van de basisschool. Sinds 2009 heeft ze er een zusje, Floor, bij. Samen twee echte zussen!
 

Reageren is niet mogelijk