Ontwikkeling LBSL beschreven

‘We hebben voor het eerst beschreven hoe LBSL zich ontwikkelt aan de hand van een vrij grote groep patiënten’, vertelt Eline Hamilton, onderzoeker in het VUMC. LBSL staat voor leukoencephalopathie met hersenstam en ruggenmergafwijkingen en verhoogd lactaat. ‘Daarnaast hebben we een aanknopingspunt gevonden voor een mogelijke therapie waarmee de ziekte  kan worden tegengehouden.’

Van Berge, Hamilton en collega’s hebben artsen van 78 patiënten gevraagd een vragenlijst over hun patiënten in te vullen om het fenotype van LBSL te bepalen. Vervolgens hebben ze bepaald welke gendefecten de patiënten hadden en hebben ze in cellen onderzocht welke stofjes een positief effect hebben op de ziekte.

Het blijkt dat LBSL een neurologische ziekte is met over het algemeen een voorspelbaar en langzaam progressief verloop. ‘LBSL ontstaat meestal op latere kinderleeftijd en heel langzaam gaat het bewegen achteruit’, vertelt Hamilton. Het komt niet vaak voor dat kinderen al rolstoel gebonden zijn. Dit gebeurt meestal pas op volwassen leeftijd. Er zijn echter ook zeldzame gevallen van een zeer ernstige vorm, die op jonge leeftijd al fataal kan zijn. Daarentegen zijn er ook patiënten met een milde variant die pas op volwassen leeftijd tot uiting komt. Hamilton: ‘Door deze beschrijving van het ziekteverloop krijgen artsen en patiënten een beter beeld van de ziekte en wat de vooruitzichten zijn voor patiënten.’

Bij LBSL zit er een fout in het DARS2 gen, waardoor een essentieel enzym niet goed functioneert. Dit enzym is belangrijk voor een goede werking van de mitochondriën, de ‘energie-fabriekjes’ van cellen. Hamilton: ‘We hebben ontdekt dat het stofje cantharidine een gunstig effect heeft op dit genetische defect. Maar helaas is dit stofje giftig voor mensen, waardoor er nu gezocht moet worden naar alternatieven die hetzelfde effect hebben en die niet giftig zijn. Het zou mooi zijn als een geneesmiddelenbedrijf dit gaat onderzoeken, zodat in de toekomst patiënten met LBSL behandeld kunnen worden.

Berge L. van, Hamilton E.M., Linnankivi T., et al. (2014). Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain; doi:10.1093 

Eén reactie:

  1. Het zou mooi zijn als een geneesmiddelen bedrijf dit wil onderzoeken.
    Die vraag stelling is gesteld en waarom is er geen antwoord op?
    Of wat houd het tegen?

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.