Onderzoek naar Zellweger

De Zellweger spectrum disorders (ZSD’s) zijn erfelijke stofwisselingsziekten die worden gekenmerkt door een gestoorde functie van het peroxisoom, wat stapeling van verscheidende toxische stoffen in het lichaam tot gevolg heeft. Momenteel is genezing van de ziekte niet mogelijk en is behandeling gericht op het bestrijden van symptomen. In dit proefschrift wordt het effect van een mogelijk nieuw medicijn, arginine, beschreven in onderzoek met huidcellen van patiënten met een ZSD. Door toevoeging van arginine blijkt dat de peroxisomale functies en de hoeveelheid peroxisomen toeneemt. Ook wordt het effect van cholzuur suppletie in een grote groep patiënten beschreven. Cholzuur verlaagt specifieke toxische metabolieten in het bloed bij de meerderheid van de patiënten, maar kan schadelijk zijn voor een bepaalde subgroep. Ook wordt een nieuw muismodel voor milde patiënten beschreven, iets dat tot voor kort niet beschikbaar was. Lange tijd werden de ZSDs gezien als kinderziekten. Echter zoals beschreven wordt in onze cohortstudie, zien we dat volwassen patiënten zich presenteren met karakteristieke neurologische symptomen.

Bron: Proefschrift ‘Translational studies in Zellweger spectrum disorders’ – Kevin Berendse

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.