Nikki – Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Nikki (bijna 4) heeft MLD. Na een stamceltransplantatie gaat het goed met haar. Haar hersenen zijn stabiel en met behulp van revalidatie worden haar spieren verder ontwikkeld.

Nikki begon op de leeftijd van anderhalf jaar plotseling scheel te kijken. Op een gegeven moment legde ze haar hoofd in haar nek om onder haar oogleden door te kijken. Het was net of ze haar oogleden niet meer open kon houden. Toen zijn we naar de huisarts gegaan. De dokter zei dat het wel eens een spierziekte zou kunnen zijn. We moesten meteen een afspraak met de oogarts maken, deze zag niets bijzonders. Het was misschien een ontsteking, want Nikki was wel heel verkouden. De dokter wilde voor de zekerheid dat we bij de kinderarts langs gingen. Hij kende Nikki al wel en had al geconstateerd dat ze geen reflexen had in de armen en benen. Maar ze ontwikkelde zich verder normaal en er was toen geen reden om aan te nemen dat er een oorzaak voor was.

Onderzoeken 
De kinderarts liet een MRI maken, verbaasde zich over de kracht die ze had, en opperde dat het een spierziekte kon zijn. De scan van Nikki’s hoofd kwam als een klap in ons gezicht. Ik dacht een tumor te zien. Maar daar dacht de arts niet aan. Hij had toen al gekeken of er afwijkingen van witte stof in haar hersenen waren te zien. Hij was dus al op de goede weg. Maar haar hoofd was op dat moment nog schoon.

We werden doorverwezen naar een UMC. Nikki heeft daar een zenuwgeleidingstest gehad, waarbij haar armen, benen, zenuwen en spieren nagekeken werden door middel van schokjes en naalden. Nikki schreeuwde van de pijn, die ze niet begreep. Wij stonden er hulpeloos naast. Dat gaat door merg en been en het breekt je hart. Er kwam duidelijk naar voren dat haar geleiding beschadigd was en toen werd er een onderzoek naar stofwisselingsziekte ingezet. Dit onderzoek duurde drie maanden.

Diagnose 
Twee weken voor de uitslag werd Nikki nog een keer opgenomen. Ze was duidelijk niet fit. Ze bleek buikgriep te krijgen en hierna kon ze kon zich niet meer optrekken om te gaan staan. Dat was ze kwijt en ze moest weer van voor af aan beginnen. Achteraf hoorden we dat door middel van ontstekingen en infecties bij deze ziekte je functies in moet leveren, en dat er iedere keer weer meer schade bij komt. Hierdoor wordt het moeilijker om bepaalde lichamelijke functies uit te oefenen. Twee weken later hoorden we dat ze de ongeneeslijke stofwisselingsziekte MLD heeft.

Stamceltransplantatie
We moesten naar Utrecht voor een gesprek over een beenmergtransplantatie. Het was Nikki haar enige kans en die pakten we natuurlijk met beide handen aan! Er moesten vooronderzoeken worden gestart om te kijken of Nikki wel in aanmerking kwam voor een stamceltransplantatie, haar zenuwen van de armen en benen waren aangedaan, dat was bekend. Maar de uitslag van een nieuwe MRI moest de doorslag geven. Gelukkig bleek die schade mee te vallen en kon Nikki ingepland worden.

Ontwikkeling 
Na twee dagen in het ziekenhuis werd Nikki alweer ontslagen. Wat zijn we apetrots op ons kleinedappere vrolijke meisje. Ze is niet ziek geweest in al die weken en heeft ze het bijzonder goed gedaan voor zo’n klein hummeltje. Nu anderhalf jaar verder, zijn de hersenen stabiel, maar de zenuwen van haar armen en benen blijven onduidelijk. Ze gaat nu drie dagen naar een peutergroep op het revalidatiecentrum en we hopen dat ze haar spieren wat verder kan ontwikkelen. We kunnen alleen maar hopen dat ze blijft, zoals ze nu is. Ze kan niet lopen, we zijn aan het oefenen met een loopkar. Dit vindt ze heel leuk en ze kan de loopbeweging nog maken, dus dat is positief. Ze tijgert door de kamer, verder hebben we vele hulpmiddelen gekregen om Nikki het makkelijker te maken. Sinds kort heeft ze een rolstoel waar ze zich goed in kan redden. Verder is ze hartstikke vrolijk, goedlachs en een heerlijk meisje, die gelukkig ook de echte peuter-kleuter streken heeft!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.