Nieuwe richtlijn voor PKU

PKU-patiënten van 6 tot 15 jaar presteren beter op cognitieve taken als hun gemiddelde fenylalanine-waarde in het bloed vanaf de geboorte lager is dan 240µmol/L. Dit blijkt uit onderzoek van Rianne Jahja. Ook blijkt dat, naast gemiddelde fenylalanine-waarden in het bloed, de wisseling van fenylalanine-waarden in het bloed en de verhouding tussen fenylalanine en tyrosine voorspellende factoren zijn voor de coördinatie van bewegingen en de uitvoerende functie.

De symptomen van PKU (verstandelijke beperking, neurologische problemen, motorische stoornissen en gedragsproblemen) kunnen grotendeels voorkomen worden door vroeg te starten met de behandeling. Er is nu echter nog geen richtlijn hoe hoog de fenylalanine-waarden in het bloed maximaal mogen zijn. Dit verschilt per centrum tussen de 240-360µmol/L. Vervolgonderzoek waarbij patiënten langere tijd gevolgd worden, is nodig om te bepalen of de maximale fenylalanine-waarde van 240 µmol/L  op de langere termijn ook verbetering van cognitieve taken geeft en opweegt tegen de extra lasten van een striktere behandeling.

Aan het onderzoek deden 67 PKU-patiënten mee, die binnen een maand na de geboorte zijn gestart met de behandeling. Aan het begin van het onderzoek werden de  fenylalanine-waarden en tyrosine-waarden in het bloed gemeten. Ook werden de fenylalanine-waarden en tyrosine-waarden in het bloed, die elk half jaar gemeten waren,  gebruikt voor het onderzoek.  De patiënten moesten vervolgens op de computer neuropsychologische taken uitvoeren.

Bron: Jahja R, Huijbregts SCJ, Sonneville LMJ de, Meere JJ van der, Spronsen FJ van (2014). Neurocognitive evidence for revision of treatment targets and guidelines for phenylketonuria. The Journal of Pediatrics; doi: 10.1016/j.jpeds.2013.12.015