Nieuwe genen opsporen met NGS

Een nieuwe diagnostische test die gebruikt maakt van Next Generation Sequencing (NGS) leverde een nieuwe mutatie op in het gen dat methylmalonzuur (MMA) veroorzaakt. De test is ontworpen om 49 behandelbare stofwisselingsziekten, waarbij de hersenen en zenuwstelsel steeds verder aangetast worden, sneller op te sporen, zodat behandeling eerder gestart kan worden. Het gaat om ziekten, die moeilijk van elkaar te onderscheiden zijn en waarbij het lastig kan zijn om snel de juiste diagnose te stellen.
 
Next Generation Sequencing is een manier om veel genetische informatie van een persoon in kaart te brengen, dus ook afwijkende genen. 
Dit was pas de start, er worden nog meer patiënten gescreend.
 
Bron: Van Koningsbruggen S, et al. Diagnostic testing for multiple treatable metabolic neurodegenerative disorders by Next Generation Sequencing. ESN symposium
 

Reageren is niet mogelijk