Nieuwe biomarkers voor diagnose Lesch-Nyhan

Er zijn zes nieuwe biomarkers gevonden die kunnen bijdragen aan een vroege diagnose van het syndroom van Lesch Nyhan. Dit publiceerde Irène Ceballos-Picot in het Orphanet Journal of Rare Diseases begin 2015. Er wordt gedacht dat het aantal patiënten met Lesch-Nyhan wordt onderschat door de grote verscheidenheid van klinische symptomen en doordat de diagnose moeilijk te stellen is bij de minder ernstige vormen. Ceballos-Picot onderzocht daarom in rode bloedcellen van 139 patiënten naar metabole veranderingen die een vroege diagnose zouden vergemakkelijken.
Ze vond zes nieuwe biomarkers (stoffen in het lichaam die te meten zijn en die ons vertellen wat er in het lichaam gaande is) die makkelijk te meten zijn in rode bloedcellen, wat kan leiden tot een vroege en betrouwbare diagnose.

Patiënten met Lesch-Nyhan hebben een tekort van het enzym HGPRT, veroorzaakt door verschillende mutaties in het HPRT1 gen. Er zijn veel verschillende mutaties die leiden tot een verschillende mate van enzymactiviteit. De resterende enzymactiviteit hangt samen met de mate waarin de ziekte tot uiting komt (fenotype) en in het bijzonder de mate van neurologische stoornissen. De ernstige vorm van Lesh-Nyhan wordt gekarakteriseerd door een overproductie van urinezuur, jicht, ernstige motorische handicappen, neurologische beperkingen en zelfbeschadigend gedrag. Mildere vormen hebben minder uitgesproken neurologische en/of motorische beperkingen en geen zelfbeschadigend gedrag.
 

Bron: Ceballos-Picot I. et.al. (2015). New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients. Orphanet Journal of Rare Diseases; 10:7

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.