Niet-klassieke vormen van UCD in beeld

Ureumcyclusdefecten zijn stofwisselingsziekten die  vergiftiging veroorzaken door het vormen van abnormale hoeveelheden ammoniak (NH3). De klassieke vormen van deze ziekten leveren al bij baby’s  klachten op. Deze vormen zijn het beste bekend uit de literatuur. Maar er blijken ook veel patiënten te zijn met afwijkende klachten: een “milder” beloop en zelfs patiënten die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen. Een groep wetenschappers uit 20 Europese centra, verzamelde gegevens van 208 patiënten met een atypisch ureumcyclusdefect. Van deze groep waren er 72 helemaal zonder symptomen tot de tijd van de dataverzameling. Maar uit het onderzoek bleek ook dat dat niet vanzelfsprekend zo blijft.  In totaal waren er 105 patiënten in de studiegroep (cohort) die de volwassen leeftijd al hadden bereikt. De meest voorkomende ziekte, onder ureumcyclusdefecten is OTC-deficiëntie. Deze ziekte erft X-gebonden over, waarbij lange  tijd de aanname was, dat mannen ziek werden en vrouwen draagster waren. Maar bij de a-typische vormen zijn mannen en vrouwen evenzeer aangedaan en hebben zij, bij een metabole crisis, vergelijkbare hoge hoeveelheden ammoniak in hun bloed. Van het hele cohort heeft 36% een verstandelijke beperking of een achterstand in de ontwikkeling, als gevolg van de ziekte. 52% van het cohort maakte ooit een acute crisis door.

De aanbevelingen van de auteurs zijn: meer aandacht bij  specialisten voor volwassen voor de mogelijkheid van een ureumcyclusdefect en langdurige  follow-up, ook van asymptomatische individuen, bij wie een ureumcyclusdefect is aangetoond. Meer aandacht voor een snellere diagnose van een ureumcyclusdefect is belangrijk: Uit de data blijkt dat bij patiënten bij wie de diagnose binnen een jaar na de eerste klachten gesteld wordt 46% een verstandelijke beperking heeft. Als het langer duurt dan een jaar, wordt dat 75%.

Rüegger CM, et a.l  J. Inher. Metab. Dis. 23-5-2013
 

Reageren is niet mogelijk