Nanda Verhoeven-Duif hoogleraar Genetic Metabolic Diagnostics

prof%20Nanda%20Verhoeven-definitiefNanda Verhoeven-Duif, onderzoeker aan het UMC Utrecht, is sinds 1 oktober 2015 hoogleraar Genetic Metabolic Diagnostics. Haar doel is duidelijk: nieuwe ziekten ontdekken, begrijpen en diagnostiek hiervoor ontwikkelen. Daarnaast doet ze met haar onderzoeksgroep onderzoek naar de stofwisseling van vitamine B6 en van aminozuren.

Nieuwe ziekten ontdekken
‘Er zijn heel veel ontwikkelingen in de genetica, waardoor we een steeds groter deel van het DNA van patiënten kunnen onderzoeken’, vertelt Nanda Verhoeven-Duif. ‘Je weet echter niet altijd of de gevonden verandering in het DNA de oorzaak is van de symptomen van de patiënt. Ieder mens heeft namelijk heel veel veranderingen in zijn DNA, dus je vindt altijd van alles. Als we denken dat een bepaalde verandering een nieuwe ziekte kan zijn, onderzoeken we de invloed van de verandering: werkt het enzym dat door dat stukje DNA wordt gecodeerd inderdaad minder goed en wat zijn de gevolgen hiervan? Met dit onderzoek hopen we nieuwe ziekten te ontdekken.’

Vitamine B6 stofwisseling
Eén van de onderzoeken waar de onderzoeksgroep van Nanda Verhoeven-Duif ook mee bezig is, is onderzoek naar de vitamine B6 stofwisseling in zebravissen. Nanda Verhoeven-Duif: ‘We zien dat bij patiënten met een afwijking in de vitamine B6 stofwisseling de epilepsie verdwijnt door toediening van vitamine B6. Patiënten houden echter vaak nog wel andere problemen, zoals een ontwikkelingsachterstand. We begrijpen niet zo goed hoe dat komt en hoe we dit kunnen voorkomen. Hiervoor hebben we meer inzicht nodig in wat er precies in de hersenen gebeurt. We onderzoeken nu bij zebravissen wat de gevolgen zijn van een afwijking in het vitamine B6 metabolisme en welke stoffen nog meer ontspoord zijn. Vervolgens gaan we de vissen behandelen met verschillende vormen en doseringen van vitamine B6 en kijken wat de invloed hiervan is op de hersenen. Als de epilepsie bij de vissen verdwijnt en als de ontspoorde stoffen weer in normale hoeveelheden aanwezig zijn, proberen we dit te vertalen naar de mens. Hopelijk kunnen we hiermee andere problemen, zoals de ontwikkelingsachterstand, voorkomen.’

Diagnostiek in de toekomst
Volgens Nanda Verhoeven-Duif is alleen DNA onderzoek niet voldoende om een metabole diagnose te stellen. ‘Een combinatie van DNA onderzoek en metabool onderzoek zal leiden tot het herkennen van veel meer ziektebeelden. Zeker met de nieuwe technieken die ontwikkeld worden, zowel op genetisch als metabool gebied, verwacht ik dat er nog heel veel ontdekt gaat worden.’

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.