Mutatie die MELAS veroorzaakt, geeft veel gevarieerder ziektebeeld

‘Patiënten met de mutatie m.3243A>G hoeven niet altijd MELAS te krijgen. Het blijkt dat deze mutatie voor een veel gevarieerder ziektebeeld kan zorgen, waarvan MELAS een van de meest ernstige uitingsvormen is’, vertelt drs. Paul de Laat, kinderarts in opleiding en arts-onderzoeker Mitochondrial Medicine in het Radboudumc. Het doel van dit onderzoek is om mensen met deze mutatie als groep te beschrijven, wat onder andere belangrijk is voor medicijnonderzoek. Hiervoor heeft De Laat elke twee jaar de klachten van 170 dragers met de m.3243A>G mutatie gestructureerd in kaart gebracht.

Klachten verschillen per patiënt
Het blijkt dat de klachten die dragers van de mutatie krijgen, per patiënt kunnen verschillen. De Laat: ‘Een heel klein deel van de dragers heeft MELAS. Dat is een ernstige variant, met progressieve neurologische problemen. Bij de helft van de dragers veroorzaakt de mutatie MIDD (Maternal Inherited Diabetes and Deafness). Deze patiënten ontwikkelen onder andere rond hun dertigste diabetes en gehoorverlies. Ook is er een groep dragers met ‘overige’ klachten. Dit zijn mensen die niet de klassieke klachten van MIDD of MELAS hebben. Daarnaast komt het ook voor dat mensen drager zijn, maar nog geen klachten hebben, de zogenaamde slapende dragers.’

Door deze studie is nu meer te vertellen over het beloop van de klachten. ‘Hierdoor kunnen we patiënten steeds beter ondersteunen in hun zorgbehoeften’, vertelt De Laat. Daarnaast legt deze studie een belangrijke basis voor medicijnonderzoek. De Laat: ‘Door de kennis over het beloop, weten we nu waar we op moeten letten bij medicijnonderzoek.’

Vervolgonderzoek
De Laat blijft de dragers volgen: ‘We weten nog steeds niet precies wie welke klachten ontwikkelt en op welke leeftijd. Door deze dragers te blijven volgen kunnen we steeds beter voorspellen hoe het beloop eruit gaat zien en kunnen we steeds betere zorg leveren, afgestemd op de patiënt.’

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.