MTHFR opnemen in de hielprik

De zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) zou in de hielprik opgenomen moeten worden. Hiervoor pleit kinderarts dr. Peter van Hasselt van het UMC Utrecht. Uit een studie die hij samen met collega’s begin december heeft gepubliceerd, blijkt dat wanneer  baby’s met MTHFR snel na de geboorte met betaïne worden behandelt, ze een grotere overlevingskans hebben en zich normaal kunnen ontwikkelen.

MTHFR is een ernstige stofwisselingsziekte die leidt tot groeiachterstand, verminderde spierspanning, toevallen, coma en vaak overlijden op jonge leeftijd.

Van Hasselt en collega’s analyseerden vijftien onderzoeken waarin in totaal 26 patiënten met betaïne werden behandeld en tien patiënten niet werden behandeld. Van de tien baby’s die niet behandeld werden, overleden er negen.  De vijf patiënten die binnen twee weken na de geboorte behandeld werden met betaïne, ontwikkelden zich normaal. De patiënten die pas later behandeld werden hadden een ontwikkelingsachterstand.

De conclusie is dat patiënten  zonder behandeling een grote kans hebben om op jonge leeftijd te overlijden. Om zo effectief mogelijk te behandelen, is het belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. Van Hasselt heeft de gezondheidsraad daarom verzocht MTHRF in de hielprik op te nemen.

De gezondheidsraad bekijkt van meer  stofwisselingsziekten, of het zinvol is om ze in de hielprikscreening op te nemen. Voordat een ziekte kan worden opgenomen in de hielprik, moet vaststaan dat er gezondheidswinst is voor het kind als de aandoening tijdig wordt vastgesteld. Meestal gaat het er dan om dat er een goede behandeling beschikbaar is, of dat symptomen van de ziekte voorkomen kunnen worden door bepaalde leefregels. Ook moet het technisch mogelijk zijn de ziekte via de hielprik op te sporen. Dat steeds meer stofwisselingsziekten in aanmerking komen om via de hielprik opgespoord te worden, is een positieve ontwikkeling. Hierdoor komt de noodzaak om meer onderzoek te doen naar stofwisselingsziekten onder de aandacht bij de gezondheidsraad. 

Bron: E.F. Diekman, et al. JAMA Neurol (2013) doi:10.100/jamaneurol.2013.4915

Reageren is niet mogelijk