Moederinstinct klopt

Het bolle buikje van Lenn baarde de huisarts geen zorgen. Maar zijn moeder wel. Na lang aandringen werd Lenn onderzocht. Al snel volgde de diagnose: glycogeenstapelingsziekte type 9. Zijn moeder vertelt zijn verhaal.

Onze zoon Lenn is na een probleemloze zwangerschap geboren met een keizersnede. Een gezonde zoon van 3310 gram en vijftig centimeter. Toen hij zes weken oud was, werd hij opgenomen in het ziekenhuis met het RS-virus (verkoudheid). Na negen dagen mocht hij weer naar huis en knapte hij goed op. Lenn was een rustige baby die al zijn voedingen opmaakte. Een tevreden baby. Na verloop van tijd begon zijn bolle buik op te vallen, maar ik maakte me er niet al te veel zorgen over. Hij was immers een goede eter en kwam goed aan. Bij een bezoek aan de kinderarts ter controle van het RS-virus heb ik hem gevraagd om naar zijn buik te kijken.  Volgens de arts hoorde de bolle buik bij zijn lichaamsbouw. Een stevige baby en niks om me ongerust over te maken. In mijn achterhoofd was er toch nog enige twijfel,  maar ik hield me vast aan zijn woorden.

Terechte zorgen
Lenn was een behoorlijke eter. Melk, brood, warm eten,  alles ging op. Dit was ik helemaal niet gewend.  Bij ons oudste kind Jill bleef er altijd eten over. Ik vond het prettig dat hij een goede eter was.  Achteraf gezien weten we waarom. Bij een bezoek aan het  consultatiebureau wees de verpleegster me op zijn bolle buik en verzocht me een afspraak te maken bij de huisarts.  Maar deze bleef volhouden dat zijn bolle buik niet abnormaal was.  Na vijf bezoeken aan de huisarts (die nog steeds vol bleef houden dat het allemaal goed was) stond ik er toch op dat ik een verwijskaart kreeg om een echo van zijn buik te laten maken.  Uit de echo bleek dat de lever aan de grote kant was.

Diagnose
Vanaf dat moment ging alles heel snel. We kwamen terecht bij een kinderarts die na twee weken kon vertellen wat Lenn mankeerde: Glycogeenstapelingsziekte type 9, een milde vorm, die met goede voeding goed te beheersen is. Dit betekent voor Lenn om de drie uur eten, met beperkt fructose en lactose. Voor de nacht en ‘s ochtends maizena met soya melk.  Er viel een last van onze schouders af na een tijd van onzekerheid. Lenn was één jaar en negen maanden toen hij de diagnose kreeg.

Motorische ontwikkeling
Motorisch verliep de ontwikkeling bij Lenn ook anders dan bij zijn grote zus Jill. Hij begon met billenschuiven pas na zijn eerste verjaardag en trok zich niet op.  Met 18 maanden deed hij voorzichtig zijn eerste stapjes, maar als hij viel, kon hij niet opstaan. Dit baarde mij wel enige zorg, want normaal was het niet. Toen hij bijna twee jaar was, brak hij zijn onderbeen zonder enige aanleiding. Kwam het door energiegebrek in zijn spieren of was hij gewoon slap op de benen? Herstel volgde en alles leek goed te gaan, tot hij nog geen jaar later weer gewoon door zijn benen zakte en zijn bovenbeen brak. Drie weken ziekenhuis volgde. Lenn lag in spreidstand, waarbij de spieren opgerekt werden. Het was geestelijk en lichamelijk een hele moeilijke tijd, omdat er geen oorzaak was waardoor hij gevallen was. Er volgde een onderzoek naar brozebottenziekte, maar zonder resultaat. We waren opgelucht maar ook in onzekerheid, want hoe kon het twee keer gebeuren?

Fysiotherapie
Op mijn verzoek kreeg Lenn fysiotherapie. De fysiotherapeute schrok wel toen ze zag wat hij allemaal nog niet kon. Zij maakte een mooi progamma voor hem: hindernisbanen, klimmen en andere leuke spelletjes waar hij zienderogen van opknapte. Ze heeft na een hele periode nog een video van hem gemaakt voor een gespecialiseerd ziekenhuis om zijn bewegen te beoordelen. Gelukkig was de beoordeling goed! Nu is Lenn vijf jaar en zit in groep twee van het reguliere basisonderwijs. Hij  heeft zich de afgelopen jaren zeer goed motorisch ontwikkeld. De fysiotherapeute wil hem nog maar twee per jaar zien om te kijken of hij de dingen kan die voor zijn leeftijd staan. Hij eet nog steeds heel goed, en heeft zijn kleine lengte dubbel en dwars ingehaald. Zijn bloedwaarden verbeteren ook elke keer weer en ik weet zeker dat het in de toekomst helemaal goed gaat komen met hem. 

Puzzelstukjes
Achteraf gezien vallen een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. De rustige baby, het vele eten, zijn slechte motoriek en zijn dikke buik. Soms is het lastig om rekening te houden met het eten. Heeft Lenn genoeg brood als hij naar school gaat? Gelukkig heeft hij een lieve juf die kijkt of hij ook daadwerkelijk alles op eet en drinkt. En helaas als er buikgriep heerst, dan zit hij erbij en dan is een ziekenhuisopname niet uitgesloten. Dan moet hij aan een glucose-infuus. Dit hebben we nu twee keer meegemaakt.

Tot slot: vertrouw op je eigen gevoel als er iets niet klopt. Laat je niet afschuiven door de huisarts, je eigen moederinstinct klopt altijd!

 

Reageren is niet mogelijk