Mitochondriële aandoeningen voorkomen

Er zijn twee nieuwe veelbelovende technieken om mitochondriële aandoeningen te voorkomen als ouders van een kind met een mitochondriële aandoening nog een kind willen. Deze aandoeningen kunnen veroorzaakt worden door afwijkingen in het gewone DNA, maar ook door afwijkingen in het mitochondriële DNA (mtDNA, apart DNA in de mitochondriën)1. De twee nieuwe technieken,  de zogenaamde ‘pronuclear transfer’ en ‘spindle tranfer’, werken alleen als er afwijkingen in het mtDNA zitten.  
 
Twee nieuwe technieken
Bij de pronuclear transfer wordt de celkern (bevat alleen DNA) uit de bevruchte eicel van de ouders gehaald en in een andere bevruchte eicel (waar de celkern uitgehaald is) geplaawww. Hierdoor heeft de embryo wel het DNA dat van de ouders komt, maar niet de mitochondriën van de moeder met eventuele afwijkingen in het mtDNA2. 
Bij de spindle transfer wordt uit een onbevruchte eicel van de moeder de erfelijke informatie gehaald. Dit wordt in een andere onbevruchte eicel geplaatst, waar de erfelijke informatie is uitgehaald. De eicel wordt vervolgens bevrucht met het sperma van de vader. 
Bij beide technieken wordt dus wel de erfelijke informatie van de moeder gebruikt, maar niet de eicel zelf. De bevruchting gebeurt bij beide technieken via een vorm van IVF.
 
Meer onderzoek nodig
Er is echter nog meer onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid bij mensen nodig, voor deze twee methoden in de praktijk toegepast worden. Daarnaast zijn deze methoden ethisch controversieel, bijvoorbeeld doordat er onderzoek op embryo’s nodig is (dat mag niet in alle landen). In het Verenigd Koninkrijk mag onder toezicht onderzoek naar deze methoden gedaan worden. 
 
Bestaande methoden
Op dit moment bestaan er een paar methoden om te voorkomen dat ouders van een kind met een mitochondriële aandoening nog een kind met een mitochondriële aandoening krijgen. Geen van deze methoden sluit echter een mitochondriële aandoening uit of zorgt voor een kind met DNA van beide ouders. 
Een mogelijke techniek is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Hierbij wordt een embryo onderzocht op afwijkende mitochondriën. Het is echter onbekend of de gemeten hoeveelheid afwijkende mitochondriën een goede representatie is voor alle cellen in het embryo. Daarnaast sluit deze methode ook niet volledig uit dat het kind geen mitochondriële aandoening heeft. Ook is deze methode niet geschikt voor vrouwen met (bijna) geen goede mitochondriën.
Een andere mogelijkheid is een eiceldonor. Hierbij wordt een eicel van een onbekende vrouw bevrucht met het sperma van de vader. Het nadeel van deze methode is echter dat het kind geen DNA van de moeder meekrijgt.
Nog een andere methode is cytoplasma overdracht. Hierbij wordt een deel van het vocht dat in een eicel zit bij een andere eicel geïnjecteerd. Dit vocht bevat onder andere mtDNA. Hierdoor wordt de verhouding van goede en foute mitochondriën verandert. De nadelen van deze methode zijn dat de mitochondriële aandoening nog steeds word overgedragen en dat er in de praktijk maar weinig goede mitochondriën in de eicel erbij blijken te komen. 
 
1.  Als de mitochondriële aandoening wordt veroorzaakt door afwijkingen in het mtDNA, hoeven niet alle mitochondriën in de cel deze afwijking te bevatten. Er is een mengsel van mitochondriën met goed en afwijkend mtDNA. De verhouding tussen de goede en afwijkende mitochondriën bepaalt de ernst van de mitochondriële aandoening. Pas bij een bepaald percentage zieke mitochondriën ontstaan klachten. Dit varieert van 60-90%. De moeder hoeft dus niet te weten dat ze zieke mitochondriën heeft. Maar ze kan ze wel doorgeven aan haar kinderen. In de eicellen zitten namelijk veel minder mitochondriën. Als er toevallig in een eicel heel veel zieke mitochondriën zitten, krijgt de moeder een kind met een mitochondriële aandoening. Hoe de overdracht van (afwijkende) mitochondriën precies werkt, is nog niet bekend. 
 
2.  De eicel bevat alle onderdelen van de cel, inclusief de mitochondriën en mtDNA, en de helft van de erfelijke informatie. Als de eicel wordt bevrucht door een zaadcel, geeft de zaadcel alleen de andere helft van de erfelijke informatie. Afwijkingen in het mtDNA worden dus alleen door de moeder doorgegeven aan het kind. 
 
Bron: Amato P, Tachibana M, Sparman M, Mitalipov S (2014). Three-parent in vitro fertilization: gene replacement for the prevention of inherited mitochondrial diseases. Fertility and Sterility; 101(1): 31-35
 

Reageren is niet mogelijk