MCT1 deficiëntie, nieuwe genetische oorzaak ketoacidose

Monocarboxylate transporter 1 deficiëntie  is een nieuw ontdekt genetisch defect dat ketoacidose (bloedverzuring) veroorzaakt. Dit publiceerde dr. Peter van Hasselt in november in het New England Journal of Medicine. Hij kreeg een jong patiëntje met onder andere een terugkerende ernstige ketoacidose. Met een speciale DNA techniek werd MCT1 deficiëntie bij dit patiëntje ontdekt als nieuwe genetische oorzaak voor ketoacidose.

Als je een tijdje niks eet, gaat je lichaam vet verbranden. Hierbij komen ketonen vrij. MCT1 is een eiwit dat in het celmembraan zit en onder andere regelt dat de ketonen de cel in komen om daar als energie te dienen. Als dit niet werkt, blijven de ketonen in het bloed. Zolang patiënten niks eten, stapelen de ketonen zich op in het bloed, waardoor het bloed zuur wordt. Dit kan zelf leiden tot bewustzijnsverlies en overlijden. Ketoacidose is ook een complicatie bij diabetes, maar in tegenstelling tot diabetes patiënten blijft hier de hoeveelheid glucose in het bloed normaal of is het zelfs verlaagd.

Ook werden 96 andere patiënten met een onverklaarbare terugkerende ketoacidose, waarbij de bekende ketolytische defecten waren uitgesloten, op MCT1 deficiëntie onderzocht. Drie van deze patiënten bleken ook deze afwijking te hebben op beide genen voor MCT1. Zes andere patiënten bleken deze afwijking op maar één van de twee genen voor MCT1 te hebben. Een afwijking op één van de twee genen voor MCT1 kan leiden tot klachten, maar dit hoeft niet. Het lijkt erop dat een afwijking op een van de twee genen voor MCT1 alleen tot klachten leidt in combinatie met bepaalde genetische en omgevingsfactoren. Toekomstig onderzoek moet dit uitwijzen.

Door de ontdekking van MCT1 deficiëntie kunnen toekomstige patiënten misschien eerder gediagnosticeerd worden voor deze aandoening. De aandoening is niet te genezen, maar wel goed onder controle te houden door te zorgen dat je altijd genoeg eet.
 

Bron: Hasselt P.M. van, et. al. (2014). Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization. New England Journal of Medicine; 371 (20): 1900-1907.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.