Martin – Ziekte van Gaucher type 1

Martin is 48 jaar en weet sinds drie jaar dat hij de ziekte van Gaucher heeft. Hij heeft nooit echt klachten van deze ziekte gehad, maar kwam er via onderzoeken voor een andere klacht achter dat hij Gaucher heeft.

Diagnose
Martin heeft ook jicht, maar kon dat altijd onderdrukken met medicatie. Op een gegeven moment had hij erg veel last van zijn voet. Hij werd doorverwezen naar een reuma-instituut in Amsterdam. Daar kwamen ze erachter dat hij een te hoog ferritinegehalte in zijn bloed had en dacht men aan de ijzerstapelingsziekte hemochromatose. Een erfelijke ziekte waarbij er teveel ijzer uit de voeding wordt opgenomen.

In een ander ziekenhuis werd vervolgonderzoek gedaan. Hemochromatose kon niet worden aangetoond met een DNA-test. Vervolgens is er een echo gemaakt waarop te zien was dat zijn milt vier keer zo groot was als normaal. Bij een CT-scan werden vlekken gevonden op de milt, wat kon duiden op lymfeklierkanker. Op een PET-scan was geen kanker te zien, maar de artsen waren toch vijf maanden in de veronderstelling dat het kanker was. Martin weigerde dit te geloven, maar vooral zijn vrouw heeft het hier erg moeilijk mee gehad. Ze hadden in die tijd net twee kleine kinderen.

Uiteindelijk liet een beenmergpunctie Gauchercellen zien en werd Martin doorgestuurd naar het AMC, waar een expertisecentrum voor de ziekte van Gaucher zit. DNA-onderzoek toonde aan dat hij inderdaad de ziekte van Gaucher heeft. Ook zijn familie is getest en van zijn vier zussen bleken er twee drager te zijn.

Behandeling
Martin heeft eigenlijk nooit Gaucher-klachten gehad. Na de diagnose is hij vrijwel direct begonnen met enzymvervangingstherapie (Cerezyme), omdat zijn bloedwaarden en het vetpercentage van zijn beenmerg toch verhoogd waren. Er is ook een orale therapie, maar vanwege de mogelijke bijwerkingen daarvan koos Martin toch voor de enzymvervangingstherapie. Hiervoor moet hij één keer in de week zelf via een infuus het medicijn toedienen. Na drie lessen voor het aanprikken van het infuus in zijn arm doet hij dit vrijwel probleemloos. Hij doet dit meestal ’s avonds. ‘Het is een kwartiertje voorbereiding en vervolgens 45 tot 60 minuten doorlooptijd. In de tussentijd kan ik een boek lezen, televisie kijken of een telefoontje plegen.’

Het enige wat misschien een Gaucher-klacht kan zijn geweest is verminderde energie. Maar omdat dit ook kon samenhangen met de geboorte van zijn jongste kind en ook bij de leeftijd hoort, denkt Martin niet dat dit door de ziekte kwam.

Sinds Martin Cerezyme gebruikt zijn de markeerstoffen in zijn bloed afgenomen naar normale waarden. Zijn milt is nauwelijks kleiner geworden. Twee keer per jaar wordt zijn bloed onderzocht en één keer per jaar ondergaat hij een MRI-scan. Verder vragen de artsen naar zijn algemene gesteldheid, nemen zijn bloeddruk op en voelen ze of de lever en de milt vergroot zijn. ‘Maar dat zijn ze nooit.’

Conditie
‘Ik heb het gevoel dat ik fysiek wat minder kan in vergelijking met tien jaar geleden, maar dat hoort bij de leeftijd geloof ik.’ Martin voetbalde één of twee keer per week, maar is daar zes jaar geleden mee gestopt. Zo rond de tijd dat zijn eerste kind geboren werd. ‘Ik fiets wel naar mijn werk en ga sporadisch hardlopen. Ik heb wel altijd het voornemen om meer te sporten.’

Omgeving
‘Ik doe niet geheimzinnig over mijn ziekte, maar breng het ook niet ter sprake.’ Vrienden en familie weten van zijn ziekte en ook op het werk is het bekend. Af en toe mist hij een dag om naar het AMC te gaan. ‘Ik werk al sinds mensenheugenis tachtig procent, maar dat heeft niets met mijn ziekte te maken. Ik neem ook een deel van de zorg voor de kinderen op me.’

Toekomst
Omdat het medicijn goed werkt, verwacht Martin dat hij in de toekomst ook geen klachten zal hebben. Hij heeft nooit botklachten gehad, die meestal onomkeerbaar zijn. Ook heeft hij waarschijnlijk geen kortere levensverwachting, dus hij maakt zich geen zorgen over de toekomst. Martin voelt zich wel enigszins bezwaard wegens de hoge kosten van het enzym en hoopt dan ook dat er nieuwe goedkopere medicijnen ontwikkeld worden. ‘Volgens mij is dat voor iedereen beter, behalve misschien voor de producent van Cerezyme.’

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.