Maagdarmklachten bij mito-patiënt interessant voor diagnostiek

Ondanks de grote verscheidenheid tussen mitochondriële aandoeningen, wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar de relatie tussen de genafwijking en hoe de ziekte zich uit (genotype-fenotype). Dit lijkt steeds meer inzichten op te leveren over hoe een mitochondriële ziekte gediagnosticeerd kan worden. In het onderzoek is er allereerst gekeken naar de mutaties (genafwijkingen) die op dit moment bekend zijn. Er zijn bij mitochondriële aandoeningen ongeveer 120 mutaties in het kern-DNA gevonden. Het kern-DNA bevat genen met informatie over bijna al onze erfelijke eigenschappen. Deze mutaties kunnen effect hebben op verschillende processen in de cel. Patiënten, waarbij één zo’n bekende mutatie gevonden is, zijn in deze studie onderzocht. Hierbij is specifiek gelet of er sprake was van maagdarm- en/of leverproblemen. 
Onderzoekers zagen bij 16 mutaties een duidelijke aanwezigheid van maagdarm- en leverproblemen. Het aantonen van deze relatie kan de diagnostiek van mitochondriële aandoeningen veranderen. Als er een duidelijke fenotype-genotype relatie is vastgesteld, kan er bijvoorbeeld eerder gekozen worden voor een genetische test dan voor een spierbiopt. Zorgvuldige observatie van maagdarm en lever symptomen, zou de genetische diagnostiek kunnen gaan bespoedigen. Toch blijkt (op dit moment) voor veel gevallen het spierbiopt nog steeds essentieel te zijn bij het stellen van de diagnose.

Shamima Rahman. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis (2013)

 

Reageren is niet mogelijk