Lotte – Propionacidurie

Lotte (5) heeft propionacidurie. Lotte is thuis geboren en had op de derde dag na de bevalling een zuchtende ademhaling. Marleen, moeder van Lotte, had er geen goed gevoel over en toen het die avond slechter ging met Lotte, is ze opgenomen in een academisch ziekenhuis. De volgende dag kreeg ze de diagnose al. Ze bleef nog een paar weken in het ziekenhuis en ging uiteindelijk met instructies en sondevoeding naar huis.

Ontregelingen 
Na die eerste ontregeling bleef Lotte een half jaar stabiel, maar toen ze vanaf zes maanden tandjes kreeg, begonnen de ontregelingen. ‘Het gaat een paar dagen goed en dan ontregelt ze weer. Tegenwoordig bel ik niet eens meer naar het ziekenhuis. Ik meet elke avond de ketonen in haar urine en pas dan de hoeveelheid eiwit in haar voeding aan voor de volgende dag. Zo probeer ik de balans te vinden tussen net niet ontregelen en genoeg eiwitten om te groeien. Elke avond maak ik voor 24 uur sondevoeding van 3 of 4 verschillende poeders die ik afweeg.

‘Als Lotte ontregelt, zie ik het in haar ogen. Ze is misselijk, moe, ze kan suf worden en ze krijgt een dronkemansloop. Ik verlaag de hoeveelheid eiwit in haar voeding direct en meestal knapt ze na 1-2 dagen weer op. Ze heeft ooit één keer in het ziekenhuis gelegen wegens een ontregeling, meestal is het voor een onderliggende ziekte. Als er een andere ziekte bijkomt, dan ben ik wel bang dat er iets ergs gebeurd met Lotte. In gedachte heb ik haar begrafenis dan al geregeld.’

‘Mijn hele leven draait om haar’, zegt Marleen. Op zich is het gezin wel gewend aan de ontregelingen, maar toch houdt Marleen haar dochter extra goed in de gaten en past ze haar voeding aan. Als Lotte ontregelt, krijgt ze de eerste dag 75% van de hoeveelheid eiwit, dan 50% en als haar toestand niet voldoende verbetert, geeft Marleen Flagyl (antibiotica voor de darmen). Dat zorgt ervoor dat de darmbacteriën geen propionzuur maken. Ook als Lotte vaak achter elkaar ontregelt, geeft Marleen haar Flagyl. Daardoor blijft Lotte langer stabiel. Tot nu toe krijgen ze Lotte steeds weer stabiel na een ontregeling. Maar wat lastig is bij Lotte, is dat niet duidelijk is waardoor ze ontregelt. Marleen merkt wel dat Lotte iets sneller ontregelt na een druk weekend of als ze laat naar bed gaat. Verder is er geen touw aan vast te knopen. Marleen zou graag duidelijk willen hebben waardoor Lotte ontregelt. ‘Dan kunnen we er misschien rekening mee houden.’

Gevolgen van de ontregelingen 
‘Lotte is kleiner dan leeftijdsgenoten. Ze is mentaal in orde, maar toch iets achter, omdat het ziek zijn zoveel energie kost. Wel heeft ze wat moeite met haar concentratie.’ Ook is Lotte’s conditie slecht en is ze snel moe. Ze krijgt zwemles op een revalidatiecentrum. Ze krijgt daar individueel les, waarbij goed gekeken wordt naar haar energie en spierkracht.

Dieet en sondevoeding 
Lotte krijgt een eiwitbeperkt dieet en sondevoeding. Toen ze bijna vier jaar was, heeft ze eettherapie gehad om te leren kauwen en slikken. ‘Zelf eten is lastig. Ze mag maar een halve boterham ’s middags en dat is te weinig. We vullen het aan met sondevoeding. ’s Avonds eet ze meestal ook maar een theelepel zelf. De sondevoeding is de basis, het gewone eten houden we vrijblijvend.’ Lotte lijkt ook niet echt behoefte te hebben aan vast voedsel. Elke 6 tot 8 weken gaat Lotte naar het ziekenhuis voor controle. Ook heeft Marleen nauw contact met de diëtist.

School 
Lotte gaat naar een reguliere basisschool. Ze krijgt ’s ochtends, ’s middags en ’s avonds sondevoeding. Tussen de middag komt Lotte thuis voor haar sondevoeding. Marleen: ‘Op de dagen dat ik werk, heb ik oppas aan huis via PGB. Maar op de dagen dat Lotte niet zo lekker is, blijf ik thuis. Ze gaat wel gewoon naar school, omdat ze eraan gewend is dat ze zich een paar dagen per week minder lekker voelt. Als ze zich écht niet lekker voelt, houd ik haar thuis.’

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.