Koffertjes

Op een kinderafdeling metabole ziekten gebeurt het nogal eens dat je op een begrijpelijke manier probeert uit te leggen hoe mutaties, of anders gezegd, foutjes in het erfelijk materiaal, overerven. Mijn favoriete voorbeeld is dat van de koffertjes, zeker als het bijna vakantietijd is.

Voor wie hem nog niet kent: stel je gaat op vakantie en je neemt twee koffertjes mee. Je vader heeft een koffertje voor je ingepakt en je moeder ook. Die koffertjes stellen je erfelijk materiaal voor. In allebei de koffertjes zitten dezelfde spullen, maar net even anders, bijvoorbeeld een rode en groene trui. Soms komt het voor dat papa of mama vergeet om iets in te pakken, bijvoorbeeld een zwembroek of badpak. Maar gelukkig heb je nog het andere koffertje waar er wel één in zit en kan je gewoon gaan zwemmen. Zo is het ook bij dragerschap, ondanks één foutje is er geen probleem. Het wordt wél een probleem als papa en mama allebei je zwembroek zijn vergeten. Zo erven veel stofwisselingsziekten over, er ontstaat pas een probleem als er twee foutjes zijn. Ook hoeft het niet altijd zo te zijn dat de zwembroek helemaal vergeten is, soms kan het zijn dat er gaten in zitten, of dat hij veel te klein is. Met andere woorden, er zijn veel verschillende foutjes die wel tot dezelfde ziekte kunnen leiden.

Soms komt het voor dat één specifiek erfelijk foutje vaker voorkomt bij meerdere mensen. Dat kan komen doordat bepaalde erfelijke foutjes soms toevallig vanzelf ontstaan, maar ook doordat ze van generatie op generatie worden doorgegeven. Ik vraag me dan ook weleens af of patiënten, die bij mijn weten geen familie van elkaar zijn, maar wel hetzelfde erfelijke foutje hebben, niet toevallig een gemeenschappelijke voorouder hebben. Dat zou namelijk best kunnen. Soms zie je zelfs dat een bepaalde stofwisselingsziekte in één regio vaker voorkomt. Dat zal zeker deels toeval zijn, maar we weten uit onderzoek dat er wel degelijk erfelijke foutjes bestaan die zijn terug te leiden naar een voorouder die honderden jaren geleden geleefd heeft, de zogenaamde ‘foundermutaties’. Door de eeuwen heen verplaatsen mensen zich natuurlijk en zo nemen ze ook al die erfelijke foutjes mee. Er bestaan dan ook erfelijke foutjes die zijn terug te leiden naar de Vikingen, maar ook ‘Nederlandse foundermutaties’ die worden gevonden bij patiënten in Zuid-Afrika.

Best vervelend trouwens als je daar geen zwemkleding bij je hebt. Ik denk dat ik maar vast een inpaklijstje ga maken voor de vakantie.

Jeanette Bleeker


Jeannette Bleeker is sinds 2015 werkzaam als arts-onderzoeker in het AMC en UMC Utrecht. Ze houdt zich vooral bezig met de vetzuuroxidatiestoornissen en ziet daardoor regelmatig patiënten met VLCADD, LCHADD, MTPD en CPT2D. Van november 2017 tot en met november 2018 is ze columnist voor de Wisselstof.


Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.