Kijken naar het kleine en grote geheel

De techniek die de diagnostiek van stofwisselingsziekten revolutionair gaat veranderen, is exome sequencing. Bij exome sequencing wordt het DNA “gescand” op afwijkingen. Tot op dit moment verloopt de diagnostiek van stofwisselingsziekten als volgt: in elke patiënt, verdacht van een stofwisselingsziekte, wordt eerst uitgebreid metabool onderzoek gedaan. In de urine, bloedplasma en/of hersenvocht worden verschillende chemische stoffen (metabolieten) gemeten om te ontdekken of er ergens een blokkade in de stofwisseling zit. In geval van een afwijking worden enzymmetingen uitgevoerd, gevolgd door DNA-onderzoek. Deze klassieke manier van diagnostiek is ongelooflijk succesvol geweest en heeft geleid tot de identificatie van een groot aantal stofwisselingsziekten.

Tot nu toe was DNA-analyse van een bepaald gen dus het sluitstuk van het onderzoek naar een diagnose. Nu is het echter mogelijk om van ieder mens het totaal van alle coderende genen in DNA snel te bepalen, waardoor het dus mogelijk is geworden om op die manier het onderliggende defect te identificeren: exome sequencing dus. Introductie van deze technologie in alle klinisch genetische centra in Nederland leidt tot een enorme verbetering van de diagnostiek van  erfelijke ziekten.

Bent u benieuwd naar hoe deze techniek nu wordt ingezet in Nederland? Lees het terug in de Wisselstof van januari 2014. Bent u nog geen lid en ontvangt u geen Wisselstof? Wordt dan snel lid

 

Reacties zijn gesloten.