Kenmerken MLIII bij volwassen patiënten

Volwassen patiënten met mucolipidose type III (MLIII) blijken als belangrijkste kenmerk ernstige afwijkingen aan het skelet te hebben. Dit resulteert in een abnormale botontwikkeling en ernstige progressieve artrose. Vaak zijn op jonge leeftijd al orthopedische operaties nodig. Dit blijkt uit een studie van Esmee Oussoren, metabole kinderarts bij het Erasmus MC. Tot nu toe was er nog weinig bekend over het natuurlijk ziektebeloop van MLIII. Voor deze studie is gekeken naar de medische gegevens van dertien volwassen patiënten uit drie verschillende ziekenhuizen. Toekomstige therapieën voor MLIII zouden moeten focussen op het verbeteren van de kwaliteit van kraakbeen en bot, waardoor complicaties voorkomen kunnen worden en de mobiliteit verbetert.

Bron: Oussoren E., et. al. (2018). Mucolipidosis type III, a series of adult patients. Journal of Inherited Metabolic Disease; DOI: 10.1007/s10545-018-0186-z

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.