Inzicht in lange keten vetzuuroxidatiestoornissen

2015-03-24 Proefschrift ‘Long-chain fatty acid oxidation disorders’Op basis van bevindingen in het proefschrift van Eugène Diekman is de hielprikscreening voor lange keten vetzuuroxidatiestoornissen geoptimaliseerd. Diekman promoveerde 24 maart 2015 op zijn proefschrift aan de Universiteit Utrecht, met als doel de toekomst van patiënten met lange keten vetzuuroxidatiestoornissen te verbeteren. Door optimalisatie van de hielprik worden minder patiënten met de hielprik gemist.

Lange keten vetzuuroxidatiestoornissen
Bij lange keten vetzuuroxidatiestoornissen is er iets mis in de omzetting van lange keten vetzuren naar energie. Hierdoor stapelen ze op in het lichaam. Onbehandeld kunnen lange keten vetzuuroxidatiestoornissen ernstige gevolgen hebben, zoals te weinig suiker en ketonlichamen (energierijke verbinding in het bloed) in het bloed, een vergrote lever, hartklachten, spierklachten of schade aan het netvlies. Tijdig inzetten van een dieet kan deze metabole ontsporingen voorkomen.

Inzicht in toekomst
Uit gegevens van het expertisecentrum voor lange keten vetzuuroxidatiestoornissen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, vond Diekman een manier om de ernst van de vetzuuroxidatiestoornissen bij patiënten te voorspellen.

Ook heeft hij hart en spieren van patiënten onderzocht met behulp van nieuwe technieken, wat meer inzicht opleverde in de hart- en spierklachten van patiënten. Hij vond bijvoorbeeld een hele kleine vermindering in samentrekking van het hart. Ook heeft hij bijvoorbeeld de spierafbraak bij patiënten onderzocht met behulp van MRI. Hij vond afwijkingen die mogelijk wijzen op ontsteking en vetophoping in de spieren. Toekomstige studies moeten de precieze oorzaak van spierafbraak duidelijk maken.
 

Bron: Proefschrift ‘Long-chain fatty acid oxidation disorders – biochemical, pathophysiological and clinical aspects’ – Eugène F. Diekman

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *