Hielprik voorkomt hersenschade bij organische acidurieën

De hielprik is een goede manier om sneller een diagnose te kunnen stellen. Dit voorkomt  onherstelbare schade bij organische acidurieën (OA). Jana Heringer (Duitsland) en andere wetenschappers uit verschillende Europese landen, stellen dit na uitgebreide analyse van beschikbare patiëntgegevens. De studie beschrijft de diagnostische methoden en behandelmogelijkheden en de invloed hiervan op het ziektebeloop.

Patiëntgegevens bestuderen
In het onderzoek is gekeken naar de leeftijd op het moment van diagnose, het ziektebeloop na de diagnose en de gebruikte medicatie. Heringer bestudeerde de gegevens van 567 patiënten uit twintig landen. Bij de meerderheid van deze patiënten werd de diagnose gesteld na het ontstaan van klachten, bij de overige patiënten is de diagnose gesteld met behulp van de hielprik.

Voordeel vroege diagnose
De diagnose kan bij veel patiënten al voor het ontstaan van klachten gesteld worden met de hielprik. Hierdoor kan vroeg met de behandeling gestart worden. Patiënten ontwikkelen minder neurologische klachten en hebben een betere motorische ontwikkeling. Dit is vooral het geval voor patiënten met de OA GA1 en MMA-Cbl­­. Er kon geen conclusie worden getrokken over het effect van de screening op het intelligentieniveau.

Organische acidurieën
Patiënten met OA kunnen sommige eiwitten niet goed afbreken. Symptomen kunnen bij de geboorte (early onset) of later (late onset) ontstaan. Door op jonge leeftijd met een behandeling (zoals een eiwitarm dieet) te starten, kan onherstelbare schade worden voorkomen.


Bron: J. Heringer, et al. (2015). Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. Journal of Inherited Metabolic Disease; DOI 10.1007/s10545-015-9907-8​

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *