Hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten

Vanaf 1 oktober 2019 worden alle pasgeborenen in Nederland op drie extra stofwisselingsziekten nagekeken. Het zijn de ziekten MMA, PA en CPT1. Er zaten tot nu toe veertien stofwisselingsziekten in de hielprik. Nu dus zeventien. Aan het eind van alle uitbreidingen, in 2022 zitten er 26 stofwisselingsziekten in het screeningsprogramma.

Ook is op 1 oktober de proef-screening op ALD van start gegaan in vier regio’s van Nederland. In het screeninglaboratorium voor de regio Noord-Holland, werd het eerste ponsje hiervoor uit een hielprikkaart gehaald door onderzoeker Stephan Kemp. In de komende 2 jaar wordt onderzocht of de ALD-screening voldoende betrouwbaar is om permanent aan de hielprik toe te voegen. Voor de andere drie ziekten, staat dit al vast.

 

VKS zet zich al jaren erg in om de hielprik met zoveel mogelijk behandelbare stofwisselingsziekten uit te breiden. Voorwaarden voor een ziekte om aan de hielprik toe te kunnen voegen is dat er een behandeling bekend is die voor verbetering van de kwaliteit van leven zorgt en die vroeg in het leven moet worden gestart om effectief te zijn.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.