Groei bij GA I voldoende bij patiënten zonder symptomen

Behandeling van glutaaracidurie type 1 met een dieet met weinig van het aminozuur lysine, een aminozuurmengsel laag in het aminozuur tryptofaan en carnitine supplementen, hebben een positief effect op de patiënt. Daarnaast is van belang het noodprotocol vroeg te starten op het moment dat de patiënt zich niet lekker voelt. Onderzoekers in Duitsland wilden weten of deze behandeling invloed heeft op het gewicht en de lengtegroei.
Een groep van 33 patiënten, die gevonden zijn door de hielprik screening, werden zes jaar lang gevolgd. 29 van de 33 patiënten hebben geen symptomen, 4 patiënten hebben geen goede spierspanning (dystonie) wat leidt tot motorische stoornissen, aanhoudende samentrekking van spieren en/of herhaalde bewegingen.

Het dieet met weinig lysine levert voldoende voedingsstoffen en de lengte-en gewichtsgroei van de kinderen zijn voldoende bij kinderen zonder symptomen, hoewel sommigen een groeiachterstand hebben. Patiënten met dystonie zijn lichter in gewicht en hebben een groeiachterstand. Deze patiënten hebben dan ook een persoonlijk voedingsplan nodig met eventueel sondevoeding ‘s nachts.

Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan. De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Onbehandeld ontstaat er schade in de hersenen, met name het gedeelte van de hersenen dat de houding en beweging stuurt.

Bron: Boy N, et al. J Inherit Metab Dis (2013) 36:525-533

Reageren is niet mogelijk