Gentherapie voor MLD veelbelovend

Gentherapie met stamcellen bij Metachromatische Leukodystrofie (MLD) is veilig en effectief en verandert het beloop van de ziekte, zo zeggen onderzoekers in Milan. Tien patiënten met MLD deden mee aan de trial. Van de eerst drie deelnemende patiënten zijn de resultaten gepubliceerd, bij hen was de looptijd lang genoeg om  conclusies te trekken. De patiënten hadden laat-infantiele MLD en nog geen symptomen bij aanvang van het onderzoek.  Zeven tot 21 maanden voorbij de gemiddelde leeftijd waarop normaal gesproken symptomen optreden, hadden deze patiënten nog geen ziekte ontwikkeld.

De vector, de drager van het gezonde gen, is een HIV-virus dat onschadelijk is gemaakt. Het heeft jaren laboratoriumwerk gekost. De behandeling gaat als volgt: Hematopoïetische stamcellen worden uit het beenmerg van de patiënt gehaald. Daarna wordt een gecorrigeerde kopie van het “kapotte” gen in de stamcellen gebracht met behulp van een virale vector van een HIV-virus. Daarna wordt het ingespoten in het lichaam van de patiënt. De behandelde stamcellen kunnen het ontbrekende enzym produceren en naar de organen transporteren, waar het enzym gewoon zijn werk doet.
 
MLD is een lysosomale stapelingsziekte waarbij de witte stof in de hersenen aangetast wordt. Het ziektebeeld van MLD is onder te verdelen in drie typen. Dit onderscheid heeft vooral te maken met de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen. Bij de laat-infantiele vorm komen de eerste symptomen aan het licht op de leeftijd van 1-2 jaar. Vaardigheden die al aangeleerd waren, gaan weer verloren. Uiteindelijk wordt de patiënt volledig zorgafhankelijk.
 
Bron: Biffi A, et al. Science. 2013 Jul 11. [Epub ahead of print]
 

Reageren is niet mogelijk