Gaucher leidt tot cognitieve gebreken

Patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 kunnen zich minder goed concentreren en informatie verwerken als gevolg van hun ziekte, zo concluderen onderzoekers van het AMC voorzichtig. Oorspronkelijk werd er gedacht dat patiënten met Gaucher type 1 geen neurologische klachten hadden. De afgelopen jaren is er steeds duidelijker geworden dat deze patiënten wel degelijk neurologische klachten kunnen hebben. Tot nu toe was onduidelijk of cognitieve gebreken bij de ziekte horen. Een groep van 84 patiënten werd twee jaar gevolgd en onderworpen aan cognitieve testen. Hieruit bleek dat de patiënten in die twee jaar niet achteruit gingen. Wel bleken patiënten die ernstiger aangedaan waren, lager scoorden op de testen voor concentratie en geheugensnelheid, dan patiënten met een mildere vorm van Gaucher. Het is nog niet duidelijk welke klinische betekenis deze uitkomsten hebben voor de patiënt.

 
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het lysosomale enzym glucocerebrosidase. De symptomen komen vooral tot uiting in de lever, milt en het beenmerg. 

Reageren is niet mogelijk