Experimentele behandeling Sanfilippo stopt: ‘We zijn heel blij dat we de kans gekregen hebben’

“In november 2010 hebben we met Tijs de kans gekregen om mee te gaan doen aan een experimenteel onderzoek, namelijk een ‘enzyme replacement trail’. Via een IDD werd het enzym in het hersenvocht gebracht. Deze studie (van in totaal 11 kinderen verdeeld over Manchester en Amsterdam) had als doel de veiligheid van het medicijn te testen. Vooral in het begin waren de nachtjes in het ziekenhuis, verschillende onderzoeken en bijkomende infecties niet makkelijk voor Tijs.

Nadat deze studie beëindigd was, het medicijn bleek veilig in gebruik, werd met jongere kinderen een nieuwe studie gestart om te ontdekken of door dit enzym in het hersenvocht in te brengen de kinderen niet/minder ver achteruit zouden gaan. Aan deze studie deden kinderen uit meerdere landen mee. Sommige kinderen kregen 1 maal per 4 weken het enzym, een groep 2 maal per 4 weken en een groep kreeg het enzym niet toegediend.

Ondertussen kregen Tijs en de andere kinderen uit de eerste studie elke 4 weken het enzym toegediend. Tijs was er ondertussen aan gewend en deze dag in het ziekenhuis was geen grote belasting voor hem. En na de grote terugval van begin 2011 functioneert Tijs zo ongeveer nog op hetzelfde niveau. Zo is Tijs afgelopen woensdag nog naar het AMC geweest voor zijn toediening, zoals hij al ruim 5,5 jaar krijgt. En alles gaat z’n gangetje zou je denken…

Tot we op zaterdagochtend een telefoontje krijgen van de arts van Tijs. Het farmaceutisch bedrijf Shire uit Amerika (die het enzym hebben gemaakt en het onderzoek uitvoeren) stopt per direct met het onderzoek. We zijn hier echt ondersteboven van…

Uit de onderzoeksgegevens van de groep jongere kinderen blijkt dat zowel de kinderen die het enzym krijgen als de kinderen die het niet toegediend kregen even hard achteruit gaan…
En als we dan naar Tijs kijken, hoe het met hem is gegaan de afgelopen jaren en dat hij al 5 jaar redelijk stabiel is gebleven, kunnen we niet geloven dat dit niet door het enzym komt… 5 jaar redelijk stabiel voor een kind met een klassieke vorm van Sanfilippo is best bijzonder!

Natuurlijk weten we niet hoe Tijs nu zou zijn zonder deze behandeling en zijn we heel blij dat we de kans gekregen hebben voor hem. Het is niet voor niets geweest. Deze jaren hebben we toch maar weer mooi gehad. En uiteindelijk zal er ooit een medicijn/behandeling komen voor deze kinderen, want ondertussen lopen er meerdere studies. Wat we gaan merken aan Tijs nu hij het enzym niet meer krijgt, weten we niet, maar gelukkig blijven we bij het AMC voor goede zorg! Wel volgt er nog een operatie om het IDD te verwijderen.

Voor ons waren de afgelopen dagen best lastig, het laatste kleine stukje hoop op het behouden van de vaardigheden die Tijs nu nog heeft, is verloren gegaan. Wat overblijft is zoveel mogelijk van hem te genieten!”

Frans en Emmy van Ras

Lees ook hun verhaal over deze experimentele therapie in de Wisselstof van maart 2014.