Eric en Thomas – Ziekte van Salla

Jolanda heeft vier kinderen. Eric is 26 jaar, Linda is 24 jaar, Cinook is bijna 20 jaar en Thomas is 14 jaar.

Eric had bij de geboorte een dubbele zakbreuk (en ballen zo groot als een tennisbal), waarvoor hij in het circuit van dokters belandde. Ondanks dat sliep hij altijd op zijn buik, dus hij had een hoge pijngrens. Toen Eric 2 jaar was, merkte ze op het consultatiebureau dat hij niet met zijn ogen volgde. Ook liep hij nog niet, hij kon zich net optrekken tot staan.

Een KNOR-team (K=kinderarts, N= neuroloog, O= orthopeed, R= revalidatie-arts) keek hem na en ze vonden wat kleine afwijkingen, zoals vergrootte holtes in zijn hersenen (maar geen waterhoofd) en brede handen.

Toen Eric 4½ jaar was, kwam hij bij de Klinische Genetica en het Ooglijders Gasthuis in Utrecht terecht. De artsen daar hadden net een artikel over de ziekte van Salla gelezen en er stond een lijst met 15 criteria in, waarvan je er 10 moest hebben om de diagnose te krijgen.  Ook hadden ze foto’s van Finse kinderen, want er is een streek in Finland (Salla) waar de ziekte relatief veel voorkomt. Eric voldeed aan voldoende criteria en Jolanda vond de foto’s van de andere kinderen net allemaal ‘Ericjes’. Andere methoden om de diagnose te stellen, waren er op dat moment niet in Nederland.

Toen Eric 6½ jaar was, kon dat wel en werd er urine en bloed afgenomen. Zijn siaalzuurgehalte was 22 (normaalwaarde is 0,2). Hij was de eerste in Nederland waarbij de diagnose gesteld werd. Zijn broertje Thomas was de tweede. De ouders van Eric hadden ook iets verhoogde siaalzuurwaarden, waarschijnlijk omdat zij drager van de ziekte zijn.

Vruchtwaterpunctie
(Eric) Thomas Machgielsen-SallaToen Jolanda zwanger was van Thomas heeft ze een vruchtwaterpunctie laten doen. Daar bleek het siaalzuurgehalte van de foetus ietwat verhoogd (2,2), maar er werd gezegd dat het kind gezond was en waarschijnlijk drager van de ziekte was. Het kwam dan ook hard aan toen Thomas toch de ziekte bleek te hebben. Toen hij geboren was, wist Jolanda het meteen. Hij leek sprekend op Eric. “Verstandelijk wil je daar niet aan, want er was een punctie gedaan.”

“Ik had in die tijd een buurmeisje dat qua leeftijd maar zes weken met Thomas scheelde en je zag gewoon dat het verschil tussen hen steeds groter werd. Toen hij 15 maanden was, heb ik zelf aangedrongen op een test. En dan valt het heel erg zwaar om bevestigd te zien dat hij toch echt Salla heeft. Wel zijn we er door Eric met sommige dingen goed vroeg bij geweest bij Thomas. Erics voeten kunnen bijvoorbeeld niet meer in een 90 gradenstand gezet worden en ook niet meer in een 0 gradenstand. Daarom zijn we bij Thomas er op tijd bij geweest met spalken. Hierdoor kan Thomas nog wel zelf lopen met een speciale loopstoel.”

Ontwikkeling
De jongens hebben allebei blond haar, blauwe ogen, blanke huid en een brede neus. Dat schijnen typische kenmerken van de ziekte te zijn. Eric heeft ook een grote tong, Thomas niet.
Er zijn twee typen van de ziekte: een progressieve vorm waarbij kinderen niet ouder dan 4 à 5 jaar worden en een niet-progressieve vorm, waarbij de levensverwachting op 40 jaar ligt. Eric en Thomas hebben een tussenvorm.

Bij de ontwikkeling van Eric dachten ze in het begin dat hij gewoon wat later zou lopen. Daarna dachten ze dat hij wellicht geen Havo/VWO zou gaan doen. Zo stelde Jolanda steeds haar verwachting bij. Eric is een vrolijk kind en dat is hij gebleven. Bij Thomas kwam de klap harder, omdat ze toen uitging van een gezond kind, dat was immers onderzocht. Toen hij toch gehandicapt was, stortte haar wereld in.

De kinderen ontwikkelden zich nog in de eerste 12 jaar, hoewel ze nooit hebben leren lopen en veel hebben leren praten. Na 12 jaar stopte de ontwikkeling om vervolgens weer achteruit te gaan. Eric is spastisch en zijn gezichtsvermogen is slecht. Zijn zicht is ongeveer 2 meter en hij heeft kokervisie. De eerste 4 jaar heeft hij zware epilepsie-aanvallen gehad. Tot zijn 7e heeft hij daarvoor medicijnen geslikt. Destijds was hij onder controle bij een neuroloog. Nu heeft hij dagelijks 20 à 30 absences, maar daar heeft hij weinig last van. Van de epilepsiemedicijnen zou hij meer last hebben en hij wordt er suf van.

Eric en Thomas weten niet dat ze de ziekte hebben. Geestelijk functioneren ze op het niveau van een kind van 15 maanden. Ze weten ook niet dat ze broers zijn. Lichamelijk gaan ze ook achteruit. Ze zijn ook snel moe. ’s Nachts slapen ze 12 uur en overdag slaapt Eric ongeveer 2 uur en Thomas 1 uur. Eric heeft ook last van wildgroei van zijn tandvlees, waardoor zijn tandvlees vaak bloedt.

Sondevoeding
Eric’s mondmotoriek is slechter geworden en hij krijgt zijn avondeten gemalen. Hij verslikte zich te vaak. Hij was een stevige jongen, maar ondertussen weegt hij nog 50 kg en is hij 1,72 m lang. Hij gaat iedere week op de weegschaal, want als hij onder de 48 kg komt, krijgt hij een PEG-sonde. Op dit moment is er voor gekozen om nog geen sondevoeding te geven, omdat Erik eten lekker vindt en hij wel genoeg eet. Als hij ziek wordt, valt hij in een week 3 à 4 kg af en het duurt dan 2 à 3 maanden voordat het gewicht er weer bij is. Hij eet veel volle producten (volle melk, enz.). Verder krijgt hij geen speciale voeding.
Thomas kan nog wel goed kauwen en eet gewoon, hoewel hij zich wel steeds vaker verslikt.

Uit huis plaatsing
Toen Eric 4½ jaar was, is hij uit huis geplaawww. Hij sliep ’s nachts alleen van 1 tot 4 uur en verder niet. Jolanda was in opleiding in de zorg en wist dat er goed gezorgd zou worden voor Eric. Ze hebben toen voor hun gezin gekozen. Thomas sliep ook slecht en was wakker van 2 tot 5 uur. Jolanda wist dat dit nachtelijk waken niet tijdelijk was en bovendien werkte ze 6 dagen per week in hun eigen horecazaak. Thomas werd in een pleeggezin geplaatst toen hij 2 jaar was. Daar merkten ze ook dat hij niet een jongen voor een gezin was.

Toen Thomas 4 jaar was, kwam hij net als Eric in een woongroep voor verstandelijk gehandicapten in Lelystad terecht. Er zitten 7 mensen in de woongroep. Iedere dag gaat Eric naar het activiteitencentrum en Thomas naar een orthopedagogisch kinderdagverblijf. Daar gaan ze zwemmen, wandelen, muziek maken, knutselen of spelletjes spelen. Rond het middaguur komen ze weer terug, slapen ze wat en karren ze rond in het huis en over het terrein.

Jolanda woont vlakbij de jongens en ze zoekt ze heel regelmatig op. Ze zou wel weg willen uit Lelystad, maar blijft er toch wonen vanwege de jongens. De jongens komen echter niet thuis, omdat Jolanda’s woning niet aangepast is en ze thuis ook niet slapen. Waarschijnlijk is het situatiegebonden gedrag dat stamt uit de tijd van de nachtvoedingen (borst). Ergens anders slapen ze ’s nachts wel.

Pittig karakter
Thomas heeft iets fijnere motoriek dan Eric en is communicatief sterk, ondanks dat hij, net als Eric, op het niveau van een kind van 15 maanden functioneert. Hij zegt een paar woorden en klanken en maakt gebruik van gebaren. Verder begrijpt hij veel en hij kan goed duidelijk maken wat hij wil. Voor het personeel van de woongroep is hij wat lastiger, want hij kan hard schreeuwen en is sterk in zijn armen. Ook kan hij gemeen doen en krabben en slaan. Zijn pittige karakter maakt wel dat hij het al ver geschopt heeft. Thomas vraagt veel aandacht, ook negatieve aandacht.

Hulpmiddelen
Thomas heeft een speciale tafelstoel, omdat hij niet gewoon aan tafel kan zitten. Hij trekt dan alles van de tafel af. Hij groeit eruit en kan geen nieuwe krijgen, omdat de regel is dat het een kinderstoel is en Thomas met zijn 14 jaar dus te oud is. Tot nu toe lukt het om oude tafelstoelen uit een depot te krijgen. Ook de aanvraag van rolstoelen duurt lang. Zo moest Thomas 9 maanden wachten op zijn rolstoel en tegen de tijd dat hij hem kreeg, was hij er al weer bijna uitgegroeid.
De jongens hebben ook speciale schoenen. Eric zijn voeten staan naar binnen en hij kan geen gewone schoenen aan. Gelukkig gaat het aanmeten en krijgen van nieuwe schoenen wel snel.

Controles
Eric en Thomas- SallaThomas lijkt ook absences te krijgen, maar het is niet vastgesteld door een neuroloog. Jolanda is geen voorstander om Thomas hiervoor door de molen te halen. Ze zegt: “Laat ze genieten van wat ze hebben.”

Thomas en Eric krijgen geen medicatie, behalve staaltabletten, omdat ze last van bloedarmoede hebben. De huisarts controleert de hb-waarde. Ook een algemene controle, waarbij bloed geprikt wordt, wordt via de huisarts gedaan. Verder gaan ze jaarlijkse voor controle bij de revalidatie-arts. Eigenlijk zijn ze niet meer onder controle bij een specialist sinds de ziekte is vastgesteld. Er is toch geen behandeling.

Op de woongroep weten de begeleiders wat er bekend is over de ziekte van Eric en Thomas. De belangrijkste aandachtsgebieden zijn de mondmotoriek , been- en handmotoriek en longproblemen. Als mensen met de ziekte van Salla zich vaak verslikken, kan er eten in de luchtwegen komen, waardoor ze een longontsteking krijgen. Dit kan fataal zijn. De begeleiders zijn alert.

Zorgen
Jolanda’s grootste zorg is de bezuinigingen in de zorg. Ze vraagt zich af of door personeelstekorten haar jongens nog wel voldoende aandacht zullen krijgen. Ze wil gewoon dat hun leven zo volwaardig mogelijk geleefd kan worden. Verder maakt ze zich niet meer zorgen over haar zonen dan over haar dochters. Eric en Thomas zijn gelukkig en waarom zou zij zich dan zorgen maken.

Zussen
Linda en Cinook weten niet beter dan dat ze twee gehandicapte broers hebben. Het was wel even moeilijk voor ze toen Thomas toch ziek bleek te zijn. Er is bloed afgenomen toen Linda 7 jaar en Cinook 2 jaar was. Hun siaalzuurgehalte was niet verhoogd. Wel raadt Jolanda hen aan om het onderzoek opnieuw uit te voeren tegen de tijd dat ze een kinderwens krijgen. Tegenwoordig hebben ze al betere technieken.

Reacties op ziekte
Familie en vrienden hebben wisselend gereageerd op de ziekte van haar kinderen. Jolanda’s schoonzus gaf bijvoorbeeld aan niet goed te weten hoe ze met Eric om moest gaan. Toch heeft ze nog goed contact met haar. Haar eigen zussen zeiden dat ze wel van de kinderen hielden, maar tegelijkertijd waren ze niet welkom. Haar zussen hebben geen contact meer met de jongens, Jolanda zelf nog wel af en toe.

Lotgenoten
Jolanda kan niet zo goed tegen mensen die de hele wereld over reizen op zoek naar een middel om de ziekte te stoppen. De kinderen hebben al hersenbeschadiging en ze vindt het egoïstisch om het leven van de kinderen te rekken om ze langer bij je te houden. Als kinderen beter zouden kunnen worden, is het een ander verhaal.

Verder wil ze lotgenoten het volgende meegeven: “Stop de eerste jaren zoveel mogelijk in de ontwikkeling van je kinderen. Geniet van je kinderen zoals ze zijn en van de kleine dingen die ze wel kunnen. Zelfs als dat voor ons soms vervelend is omdat ze, zoals Thomas, dingen doen die niet mogen. Accepteer wat ze niet (meer) kunnen.”

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.